Medicina: l’analisi rapida del DNA salva i neonati con malattie rare

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Una volta ottenuta la lista delle mutazioni un software confronta i dati con quelli delle malattie conosciute, formulando la diagnosi

Una analisi del DNA in appena 26 ore puo’ salvare i neonati affetti dal malattie genetiche rare, dando indicazioni sulle terapie da effettuare prima che sia troppo tardi. E’ il Children’s Mercy Hospital di Kansas City che ha messo a punto lo speciale analizzatore. Alla base del risultato, spiegano gli autori alla rivista IEEE Spectrum, c’e’ un processore che riesce ad analizzare il genoma alla ricerca delle piccolissime variazioni nelle singole ‘lettere’ che possono causare una delle 8mila malattie genetiche conosciute. “E’ come ricostruire un puzzle di 3 miliardi di pezzi – spiega Stephen Kingsmore, coordinatore lo studio – alla ricerca di 5 milioni di piccole differenze. Questo processo richiedeva 15 ore, ora bastano 40 minuti”. Una volta ottenuta la lista delle mutazioni un software confronta i dati con quelli delle malattie conosciute, formulando la diagnosi. Testata su 35 neonati questa analisi ha permesso di trovare una mutazione conosciuta in 20 casi, e in 13 ha fatto cambiare radicalmente i trattamenti praticati. In alcuni casi ha fatto escludere le malattie ipotizzate nella prima diagnosi. Questo tipo di avanzamento prelude a un momento in cui tutti i bambini avranno il genoma sequenziato appena nati. “E in quel caso e’ meglio avere macchine ‘smart’, capaci di fare tutto da sole, dall’analisi alla diagnosi, perche’ l’intervento umano e’ il ‘collo di bottiglia’ che rallenta il processo”.