Nobel per la Chimica: premiati i pionieri dei meccanismi di riparazione del DNA

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Il premio Nobel per la Chimica è andato agli scienziati Tomas Lindahl, Paul Modrich e Aziz Sancar

Gli studi di Tomas Lindahl, Paul Modrich e Aziz Sancar, i tre nuovi Nobel per la Chimica, hanno permesso di mappare, a livello molecolare, i meccanismi attraverso i quali le cellule riparano il proprio Dna danneggiato e salvaguardano le informazioni genetiche. Gli scienziati hanno infatti fornito informazioni fondamentali sulla vita e sul funzionamento della cellula, che hanno portato allo sviluppo di nuovi trattamenti contro il cancro. Ogni giorno il nostro Dna viene danneggiato dalle radiazioni UV, dai radicali liberi e da altre sostanze cancerogene. Ma anche senza attacchi esterni, una molecola di Dna e’ intrinsecamente instabile. Ogni giorno, infatti, avvengono migliaia di cambiamenti nel genoma di una cellula. Inoltre, quando il Dna viene copiato durante la divisione cellulare, un processo che avviene diversi milioni di volte al giorno nel corpo umano, possono insorgere degli errori. La ragione per cui il nostro materiale genetico non si disintegra a causa di questo “caos chimico” e’ perche’ esistono dei sistemi molecolari che monitorano e riparano il Dna continuamente. Il premio Nobel per la Chimica e’ andato proprio agli scienziati che hanno mappato il funzionamento di questi sistemi di riparazione a livello molecolare. In particolare Tomas Lindahl, 77 anni, scienziato svedese del Francis Crick Institute e del Clare Hall Laboratory nel Regno Unito, ha dimostrato che il Dna decade a un ritmo che dovrebbe aver reso impossibile lo sviluppo della vita sulla Terra. Fu un’intuizione straordinaria, che nel 1970 dimostro’ che il Dna non e’ una molecola estremamente stabile come si immaginava. Partendo da questo nuova visione, lo scienziato svedese ha scoperto un meccanismo molecolare, noto come sistema di riparazione per escissione di basi. Si tratta di un sistema di riparazione di danni del DNA occorsi a singole basi in grado di riparare errori avvenuti durante il processo replicativo o piA spesso durante processi spontanei.  Aziz Sancar, scienziato turco di 69 anni, che lavora presso la University of North Carolina ha mappato la riparazione per escissione di nucleotidi, un meccanismo che ripara i danni al Dna causati dalle radiazioni ultraviolette. Le persone nate con difetti in questo sistema svilupperanno il cancro della pelle se esposti alla luce solare. La cellula utilizza questo meccanismo anche per correggere i difetti causati da sostanze mutagene. Paul L. Modrich, scienziato americano dell’Howard Hughes Medical Institute e della Duke University School of Medicine, ha dimostrato come la cellula corregge gli errori che si verificano al Dna quando viene replicato durante la divisione cellulare. Questo meccanismo, chiamato riparazione dei mismatch, riduce la frequenza degli errori durante la replicazione del Dna. Difetti congeniti in questo meccanismo sono gia’ noti a causa, ad esempio di una variante ereditaria di cancro del colon.