Individuato il gene responsabile dell’epilessia e dei disturbi cognitivi e motori

MeteoWeb

L’identificazione permetterà ai medici di indicare alle famiglie dei pazienti il rischio di ricorrenza della patologia nelle generazioni successive. Allo stesso tempo si apre la strada per nuove prospettive terapeutiche

Le manifestazioni cliniche erano state individuate già nel 1993 e oggi, dopo 22 anni di studi, i medici ne hanno individuato anche le cause. L’imputata è la sindrome che colpisce i bambini manifestandosi con epilessia, deficit cognitivo e disturbi motori. L’importante scoperta, alla quale si è dato ampio spazio sulla rivista specializzata Lancet Neurology, ha portato all’individuazione di PIK3R2, ovvero il gene responsabile della malformazione cerebrale all’origine della sindrome perisilviana congenita, caratterizzata da una malformazione che coinvolge le regioni perisilviane, ovvero le circonvolluzioni localizzate intorno al principale solco negli emisferi cerebrali, la scissura di Silvio (una delle principali strutture del cervello umano). A portare a termine il proficuo studio è stato il gruppo di ricerca di Neurologia diretto e coordinato da Renzo Guerrini, nell’ambito di una ricerca tra il dipartimento di neuroscienze dell’ospedale pediatrico Meyer di Firenze e il Center for Integrative Brain Research del Seattle Children’s Research Institute; si tratta di una prosecuzione dello studio che pubblicato sulla stessa rivista già nel 1993.

epilessiaAll’epoca, grazie a una risonanza magnetica, i ricercatori avevano visto  le alterazioni del cervello in caso di malattia, realizzandone così un primo studio. Gli importanti risultati raggiunti dalla ricerca avranno sicuramente un’immediata ricaduta diagnostica. L’aver identificato questo gene come causa della sindrome, infatti, permetterà agli specialisti di indicare alle famiglie dei pazienti il rischio di ricorrenza della patologia nelle generazioni successive, attraverso un’adeguata e preventiva consulenza genetica. Allo stesso tempo si apre la strada a nuove prospettive terapeutiche nell’ambito della medicina personalizzata. “PIK3R2 – sostiene Guerrini – appartiene a una famiglia di geni già correlati a una serie di anomalie dello sviluppo del cervello che sono causa di epilessia e di altre manifestazioni cliniche precoci. Questi geni, se alterati, generano proteine che perdendo la loro funzione consentono un’attivazione eccessiva di processi di proliferazione delle cellule nelle fasi precoci dello sviluppo cerebrale. La conseguenza e’ che un numero eccessivo di cellule compete per acquisire la propria corretta posizione e funzione nella corteccia cerebrale, dando origine a una corteccia disorganizzata. Su alcuni modelli animali si è notato che farmaci già noti possono inibire questi processi di iperattivazione. Ovviamente una cura ancora non c’è, ma si tratta di prospettive interessanti”.

La ricerca è stata sviluppata nel contesto del “mosaicismo”, ovvero un filone di studi che approfondisce le cause genetiche delle anomalie dello sviluppo cerebrale che causano epilessia, ritardo mentale, disturbi motori e autismo e che possono essere dovute a mutazioni genetiche presenti a volte solo in una percentuale ridotta di cellule dell’organismo, talvolta solo in quelle cerebrali. Le ricerche in merito stanno sempre più dimostrando che l’epilessia e varie malformazioni cerebrali sono spesso dovute ad alterazioni genetiche presenti solo in alcune cellule cerebrali. Il gruppo di studio del Dipartimento di Neuroscienze del Meyer, in questa fase, si sta dedicando alla ricerca delle cause genetiche dell’epilessia grazie al progetto scientifico europeo Desire (“Development and Epilepsy – Strategies for Innovative Research to improve diagnosis, prevention and treatment in children with difficult to treat Epilepsy”) di cui ha il coordinamento e darà ulteriore impulso a questo ambito di studi grazie al progetto recentemente approvato dal Ministero della Salute e da Regione Toscana.