Alcuni ricercatori hanno scoperto un nuovo bersaglio farmacologico capace di proteggere dai deficit funzionali, le cellule nervose umane derivate da pazienti con sindrome di Rett
Alcuni ricercatori della Penn State University (Usa) hanno scoperto un nuovo bersaglio farmacologico capace di salvaguardare dai deficit funzionali le cellule nervose umane derivate da pazienti con sindrome di Rett, grave forma di disturbo dello spettro autistico. Lo studio, guidato da Gong Chen, potrebbe aiutare a trovare un nuovo trattamento per questa e altre manifestazioni dell’autismo. Un documento che spiega la ricerca sarà pubblicato sui ‘Proceedings of the National Academy of Sciences‘. “L’aspetto più emozionante di questa ricerca è che utilizza direttamente i neuroni umani provenienti da pazienti con sindrome di Rett come modello di malattia per indagare il meccanismo di base“, spiega Chen. “Pertanto, il nuovo bersaglio scoperto in questo studio potrebbe avere implicazioni cliniche dirette nel trattamento di questa patologia e potenzialmente di altri disturbi dello spettro autistico“.
Le cellule nervose di chi è affetto da sindrome di Rett presentano una mutazione nel gene Mecp2. I ricercatori hanno scoperto che in queste cellule nervose manca una molecola importante, Kcc2, che è fondamentale per la funzione delle cellule nervose normali e lo sviluppo del cervello. “Kcc2 controlla la funzione del neurotrasmettitore Gaba in un momento critico durante lo sviluppo cerebrale precoce. È interessante notare che, quando abbiamo inserito questa molecola nei neuroni Rett, la funzione di Gaba è tornata alla normalità. Riteniamo quindi che aumentare la funzionalità di Kcc2 nei pazienti con sindrome di Rett possa portare a un potenziale nuovo trattamento“.
