Georgia e Jessica, due bimbe britanniche di solo 4 anni, possono tirare un sospiro di sollievo insieme ai propri genitori. Erano entrambe affette da malattie misteriose che ora, finalmente, sono state individuate e potranno essere curate grazie del programma ‘1.000 Genomes Project‘ lanciato nell’agosto 2014 dal primo ministro David Cameron, per mappare il codice genetico di decine di migliaia di persone malate di cancro e malattie rare, con la speranza di scoprire quali fossero i geni responsabili. Nello spropositato numero di dati raccolti, gli scienziati del Great Ormond Street Hospital (Gosh) di Londra hanno trovato alcune mutazioni genetiche non conosciute e che avevano colpito anche le 2 bimbe. Georgia Walburn-Green soffre da quando è nata di una serie di problemi tra cui scarsa crescita e difficoltà a vedere. I medici che l’avevano visitata nel corso degli anni non erano mai riusciti a individuarne le cause. Dopo che il suo genoma è stato sequenziato, i ricercatori hanno trovato una mutazione nella metà di un singolo gene. I suoi genitori avevano rinunciato ad avere altri figli nella paura che potessero avere lo stesso problema di Georgia, ma ora hanno la certezza che, eventualmente, i medici potranno ‘schermare’ il gene difettoso.
“E’ molto difficile vivere con un bambino a cui non si riesce a diagnosticare cosa abbia – spiega la madre di Georgia, Amanda Walburn-Green – Sembra di essere sulle montagne russe: si viene sottoposti a un gran numero di test per malattie terribili prima che possa essere dato il via libera. E’ complicato anche ottenere un sostegno sotto forma di assistenza infermieristica all’interno della comunità e nella scuola, quando non sai perfettamente cosa c’è di sbagliato. Servirà del tempo per capire meglio che cosa controlla e come colpisce questo gene, ma sono sicura che gli esperti troveranno queste informazioni“.
E così anche Jessica Wright, di 4 anni, ha sofferto di crisi inspiegabili da quando aveva 13 mesi. Ora gli scienziati hanno trovato un raro errore genetico che fa sì che il cervello non abbia abbastanza energia per funzionare correttamente. Adesso che la sua condizione è stata diagnostica, la bambina può seguire una dieta speciale e assumere nuovi farmaci per controllare la malattia. “Più di ogni altra cosa il risultato del progetto ha spazzato via l’incertezza delle nostre vite e la paura di non sapere che cosa ci fosse che non andava – racconta la madre Kate – Questo ci ha permesso di riprendere il controllo della situazione e intraprendere cambiamenti positivi per Jessica“. La speranza dei ricercatori è che i risultati positivi possano incoraggiare i medici a sottoporre i pazienti al progetto, così da aiutare un numero di famiglie sempre maggiore.
“E’ davvero emozionante vedere i risultati e la differenza che questi possono giocare per le famiglie – afferma Lyn Chitty, medico al Gosh e capo del progetto – Questo aumenta la fiducia nel programma e mostra che l’applicazione della genomica può cambiare il modo in cui diagnosticheremo e tratteremo i pazienti in futuro“. “Più famiglie partecipano al test, più malattie genetiche possiamo diagnosticare – ricorda Maria Bitner-Glindzicz, consulente del Gosh in genetica clinica – Per affermare con sicurezza che un particolare gene è probabilmente la causa di una condizione, e non solo una variazione naturale che osserviamo nei geni di chiunque, dobbiamo abbinare le mutazioni genetiche e i sintomi di diversi bambini, per trovare caratteristiche comuni. Di conseguenza, più bambini ci sono per un controllo incrociato, più è probabile che possiamo trovare queste caratteristiche comuni e fornire una diagnosi“.
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