La fibrosi cistica è tra le malattie genetiche più gravi ed è causata dall’alterazione del gene CFTR che codifica per una proteina deputata al flusso idroelettrolitico transmembrana, determinando la produzione dimuco eccessivamente denso. Questo muco chiude i bronchi e porta a infezioni respiratorie ripetute, oltre ad altre conseguenze su pancreas e altri organi interessati dal ristagno del muco (intestino, vie biliari, vie nasali). In Italia vengono diagnosticati circa 200 nuovi casi all’anno tra maschi e femmine.
Il soggetto che nasce malato di fibrosi cistica ha ereditato una copia del gene CFTR mutata dal padre ed una copia mutata dalla madre. I genitori sono portatori sani della malattia.
Screening e “Test per il portatore di Fibrosi Cistica”
Il portatore sano di una copia mutata del gene CFTR non ha nessun sintomo, quindi l’unico modo per individuare un portatore è attraverso un test genetico per la diagnosi molecolare di Fibrosi Cistica (“Test al Portatore di Fibrosi Cistica”), proposto anche tra le analisi genetiche di Geneticlab.
L’American College of Medical Genetics e and Genomics e l’American College of Obstetricians and Gynecologists raccomandano l’utilizzo di questo test non solo per familiari di pazienti affetti da Fibrosi Cistica, ma anche per tutti gli individui in età riproduttiva.
Lo studio di Geneticlab
Geneticlab assieme al gruppo LABNET coordinato dal Prof. Castellani ha partecipato a unostudio dal titolo “Cystic fibrosis carrier screening effects on birth prevalence and newborn screening” (pubblicato sulla rivista internazionale “Genetics in Medicine”) che ha raccolto i dati di 174.494 test al portatore eseguiti in Veneto dal 1993 al 2013. L’obiettivo era quello di valutare l’impatto che questo test ha avuto sull’incidenza della malattia, suddividendo i pazienti in due gruppi: uno comprendeva gli utenti provenienti da una zona della regione dove veniva regolarmente offerto il test al portatore, l’altro raccoglieva le persone di una zona dove il ricorso a questo screening non veniva incoraggiato.
L’analisi dei dati ha riscontrato 5.966 soggetti portatori sani della malattia e, nello stesso arco temporale, sono stati analizzati mediante Screening Neonatale (NBS) 1.112.620 neonati, individuandone 259 affetti da Fibrosi Cistica.
I risultati e l’importanza del test
Lo studio ha rilevato una diminuzione media (in entrambe le zone indagate) del 9% della prevalenza della malattia nel corso degli anni, ma la differenza maggiore (riduzione del 15%) si è dimostrata nella zona dove il test al portatore veniva offerto maggiormente, contro una riduzione solo dell’1% nella zona dove il ricorso a questo test non veniva incentivato.
La ricerca ha quindi evidenziato, con uno studio prospettico svolto nella stesa regione, l’impatto che il test al portatore può avere sulla riduzione della prevalenza di una malattia così debilitante come la Fibrosi Cistica.
La ricerca e i casi borderline
La ricerca ha anche messo in luce che, nello stesso arco di tempo preso in esame, sono aumentati i neonati che hanno avuto un esito “borderline” dallo screening neonatale: in questi neonati il risultato del test offerto non stabilisce in maniera chiara e netta se la patologia è presente. Questa tendenza può essere spiegata dal fatto che il test al portatore evidenzia le mutazioni causative di forme “classiche” di Fibrosi Cistica.
Quindi, se il test al portatore entrasse nella routine diagnostica, i neonati affetti da forme “classiche” di Fibrosi Cistica sarebbero sempre meno, mentre resterebbero invariati quelli riconosciuti come “borderline”. Ecco perché l’impiego massivo di questo test deve essere accompagnato da una valutazione della efficienza dei test neonatali (NBS) per individuare il giusto strumento diagnostico per la popolazione di riferimento.
Titolo della pubblicazione: CASTELLANI et al, Cystic fibrosis carrier screening effects on birth prevalence and newborn screening, Genetics in Medicine (2016) 18, 145–151
Per consultare l’articolo e la bibliografia:
http://www.nature.com/gim/journal/v18/n2/abs/gim201568a.html
Per maggiori informazioni e dati sulla fibrosi cistica:
http://www.fibrosicisticaricerca.it
http://www.fibrosicistica.it
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