Immunodeficienza primitiva: 6 milioni di persone ne soffrono, pochi casi ancora diagnosticati

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Tra i sintomi più comuni di immunodeficienza primitiva troviamo: infezioni ricorrenti in un anno, terapia antibiotica inefficace, malanni dell’apparato respiratorio, afte o infezioni ricorrenti e scarso aumento di peso nei bambini. L‘immunodeficienza primitiva, un gruppo di malattie rare, congenite e croniche causate da alterazioni del sistema immunitario che comportano una aumentata suscettibilità alle infezioni. Quando si manifesta nei bimbi la diagnosi è rapida, negli adulti, invece, si parla di 10-20 anni dalla comparsa dei sintomi. E la necessità di una terapia sostitutiva cronica impegna i pazienti e le famiglie a un adeguamento dello stile di vita spesso in maniera gravosa sul piano personale, sia psicologico che sociale.

immunodeficienzaVi sono oltre 250 tipi di immunodeficienze primitive, che continuano a crescere. Ogni mese, infatti, viene scoperto un nuovo deficit immunitario. “Le immunodeficienze primitive si manifestano in pazienti con un sistema immunitario che presenta difetti funzionali o quantitativi degli elementi cellulari o proteici che intervengono nei meccanismi di controllo delle infezioni e della crescita neoplastica“, ha spiegato di recente Carlo Agostini, immunologo dell’Azienda ospedaliero universitaria di Padova, in un convegno sul tema. Qualora si trattasse di Immunodeficienze primitive da carenza di anticorpi, i pazienti, devono essere trattati con una terapia sostitutiva con immunoglobuline estratte dal plasma di individui sani. A soffrirne nel mondo sono più di 6 milioni di persone tra bambini e adulti, ma solo una piccola percentuale di questi casi è a oggi diagnosticata. In effetti, l’esatta incidenza globale di questo gruppo di malattie rare non è nota. Il ritardo diagnostico è purtroppo la regola. “Si presume che circa dal 70% al 90% degli individui affetti da una immunodeficienza primitiva – ha continuato Agostini – pur vivendo in Paesi con sistemi sanitari evoluti, non riceve una diagnosi corretta in tempi accettabili. Con inevitabili conseguenze per il paziente. In molti casi si creano nel tempo danni d’organo irreversibili provocati dalle continue infezioni“.

Scudo-Sistema-immunitarioNei casi più comuni la terapia è sostitutiva ed è salvavita“In questi malati si cerca di sostituire gli anticorpi che il paziente non produce, grazie all’utilizzo di preparati ricchi di anticorpi ottenuti da donatori“. Il trattamento endovenoso permette anche la somministrazione di immunoglobuline con una frequenza di infusione di 3 o 4 settimane. La terapia necessita comunque di una supervisione di un medico o un’infermiera e quindi necessario che il pazienti si rechi in un ospedale. Il trattamento per via sottocutanea ha semplificato la somministrazione, rendendola possibile anche a livello domiciliare. Tuttavia, dal momento che i quantitativi che possono essere infusi per via sottocutanea sono notevolmente inferiori (massimo 20 ml) rispetto a quelli per via endovenosa, questa modalità richiede una frequenza settimanale attraverso più siti di iniezione (4/6).

“Oggi – ha ricordato Agostini – è disponibile la terapia con immunoglobuline sottocute facilitata, tramite l’uso concomitante di un enzima, la ialunoridasi, in grado di diffondere rapidamente le immunoglobuline nel tessuto sottocutaneo. Con questo preparato è possibile rarefare il ritmo delle infusioni che possono essere somministrate non più settimanalmente ma ogni 3 settimane“. Da pochi giorni è stata riconosciuta la rimborsabilità del farmaco come farmaco di classe A.