Medicina: scoperto gene che riduce il tempo di diagnosi del rabdomiosarcoma

I ricercatori padovani hanno scoperto un tipo di alterazione genetica che permette di effettuare una diagnosi in tempi brevi del rabdomiosarcoma infantile. I tumori congeniti sono difficili da poter diagnosticare a causa della loro rarità e difficoltà a curarli, a causa della loro aggressività. Il rabdomiosarcoma è il più frequente sarcoma dell’età pediatrica e può colpire anche i bambini sotto l’anno di età. Un gruppo di ricercatori padovani, in collaborazione col Memorial Sloan Kettering Hospital di New York, ha identificato un sottotipo di rabdomiosarcoma infantile che presenta una alterazione genetica ricorrente che coinvolge il gene Vgll2 e che permette di diagnosticare questo tipo di tumori. “Il rabdomiosarcoma, tumore di derivazione muscolare, è particolarmente frequente e aggressivo in età pediatrica, anche per la difficoltà di utilizzare chemioterapia e radioterapia che potrebbero essere particolarmente tossiche nei bambini molto piccoli – spiega il prof. Gianni Bisogno, della Clinica di Oncoematologia pediatrica di Padova e uno degli autori dello studio -. Questo fa sì che le possibilità di guarigione di questi bambini siano inferiori rispetto a quelle dei bambini più grandi. L’alterazione genetica che abbiamo identificato isola un tipo di rabdomiosarcoma a cellule allungate che sembra essere biologicamente meno aggressivo di altri istotipi del medesimo tipo di neoplasia“. “Il ruolo del gene Vgll2 – rilevano i ricercatori che hanno pubblicato il lavoro sull’American Journal of Surgical Pathology – nel controllo dello sviluppo della muscolatura striata nell’uomo apre la strada ad ulteriori ricerche per la comprensione del meccanismo di sviluppo di queste neoplasie congenite, che rappresentano il crocevia tra l’embriogenesi e l’oncogenesi e che possono costituire un ambito adatto per lo sviluppo di mirate terapie geniche“.