Una persona su 17.000 è albina: 7 e 8 aprile la giornata europea dell’albinismo

Il 7 e l’8 aprile l’ospedale Niguarda di Milano, riferimento per la cura e la diagnosi dell’albinismo, e l’Associazione di pazienti albini italiani Albinit, organizzano la III Giornata europea dell’albinismo, malattia rara che nella nostra popolazione si manifesta con un caso ogni 17 mila abitanti. La 2 giorni riunirà a Palazzo Lombardia esperti mondiali dell’argomento e persone con albinismo. Per i clinici e i ricercatori internazionali, fra i quali oftalmologi, dermatologi, genetisti, neurologi, audiologi, biologi cellulari e molecolari – informa Niguarda – sarà l’occasione per confrontarsi sui protocolli di diagnosi, le nuove scoperte in ambito genetico e le nuove frontiere della terapia. Ci sarà spazio anche per la voce dei pazienti, grazie alla presenza delle più importanti associazioni di albini in Europa, così come per genitori, insegnanti e tutti gli operatori del settore psicopedagogico che sono a diretto contatto con le problematiche quotidiane associate alla condizione. Le persone affette da albinismo hanno una produzione molto ridotta o addirittura assente di pigmento negli occhi, nella pelle o nei capelli – ricordano da Niguarda – perché hanno ereditato geni alterati che non sono in grado di produrre una quantità normale di melanina. La malattia colpisce persone di tutte le razze e la maggior parte dei bambini albini nascono da genitori che hanno sia i capelli che gli occhi di colore normale per le loro origini etniche. Le problematiche più gravi nella popolazione albina non di colore riguardano l’apparato visivo, perché la melanina svolge un’essenziale funzione protettiva di pigmentazione dell’iride, della retina e di altre strutture oculari. Il disturbo più diffuso è quindi il nistagmo, movimenti pendolari involontari dell’occhio. Un altro problema è la fotofobia, associata a blefarospasmo (chiusura continua e persistente delle palpebre). Infine l’impossibilità dello sviluppo di una funzione binoculare corretta, a causa di una formazione anomala delle strutture che la regolano. A Niguarda è attivo dal 2011 un percorso multidisciplinare per la diagnosi e il supporto terapeutico dell’albinismo. Grazie alla collaborazione di più specialisti, in ospedale è possibile effettuare tutti i test necessari per arrivare a una diagnosi. In un’unica giornata è possibile sottoporsi alla visita dermatologica, alla visita oculistica e ai relativi esami strumentali, oltre al test genetico e alla necessaria consulenza con i genetisti. Il paziente diagnosticato viene successivamente sottoposto ad un follow-up completo con cadenze periodiche.