Il dolore per la perdita di un figlio è una ferita che non guarisce mai ed è per questo che una mamma ha chiesto aiuto all’Unità operativa complessa di Genetica medica dell’azienda ospedaliera universitaria senese, per conoscere le cause della morte del suo piccolo, avvenuta 10 anni fa. La risposta è arrivata proprio pochi giorni fa e lo studio è stato pubblicato sull”International Journal of Molecular Sciences’. “Il bambino – spiega Alessandra Renieri, direttore della Genetica medica Aous – sebbene fosse stato adeguatamente seguito presso diversi centri italiani, non senesi, è morto a 14 mesi per una malattia non diagnosticata, caratterizzata dal susseguirsi di problemi respiratori“. Si trattava di “una rarissima forma di miotonia congenita, potenzialmente trattabile con farmaci quali inibitori dell’acetilcolinesterasi. Una diagnosi tempestiva avrebbe quindi potuto salvare il bimbo“.
“Il nostro reparto ha preso in carico il caso, dopo la morte del bimbo – racconta Renieri – perché la madre chiedeva una diagnosi certa anche per definire il rischio di malattia per eventuali future gravidanze. Utilizzando la più avanzata tecnologia di sequenziamento del Dna, come la ‘next generation sequencing’, combinata con la revisione critica delle cartelle cliniche e dei dati sanitari del bimbo, siamo riusciti a diagnosticare una malattia rara. Con le tecnologie di 10 anni fa non sarebbe stato possibile avere un diagnosi tempestiva, ma oggi – conclude l’esperta – grazie all’avanzamento scientifico, poter offrire la possibilità di un trattamento rappresenta un’opportunità straordinaria per il genetista medico“.
