Medicina: arrivano le “pallottole di Rna” per la cura delle malattie rare

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Doppio riconoscimento per il Centro internazionale di ingegneria genetica e biotecnologia di Trieste, da anni in prima linea nello studio dell’atrofia muscolare spinale (Sma). L’Mda, l’Associazione americana per la cura delle distrofie muscolari, ha infatti assegnato al gruppo di Genetica molecolare umana diretto da Franco Pagani un finanziamento di 225 mila dollari per un periodo di tre anni, per studiare una nuova strategia terapeutica per l’atrofia muscolare spinale. Il progetto è l’unico italiano dei 41 selezionati a livello internazionale. Contemporaneamente, ‘Nature Communications‘ ha pubblicato proprio oggi i primi risultati della ricerca in corso, finanziata anche da Telethon e dall’associazione francese Distrofie Muscolari Afm: si tratta dei primi dati in vivo nell’animale, che mostrano l’efficacia e la sicurezza del nuovo approccio terapeutico.

Pagani studierà una nuova strategia per l’atrofia muscolare spinale con l’obiettivo di sviluppare una terapia più efficace rispetto ai farmaci attualmente in sperimentazione clinica. Da vari anni il gruppo di ricerca diretto di Pagani sta mettendo a punto delle ‘pallottole molecolari’, piccole molecole terapeutiche di acido ribonucleico (U1 Rna) per la cura di malattie rare e la correzione del difetto di base. Oltre all’atrofia muscolare spinale vengono studiate le nuove molecole con un’indicazione terapeutica personalizzata per l’emofilia, la fibrosi cistica, la disautonomia familiare e le malattie cutanee. Il lavoro del gruppo è consistito nella creazione di una molecola di U1 Rna in grado di riparare il danno causato dalla mutazione presente nel gene Smn 2 nell’atrofia muscolare spinale. Per la prima volta si è dimostrata l’efficacia terapeutica di questa nuova classe di farmaci in modelli di malattia. La molecola ha portato alla correzione del processo di maturazione dell’Rna messaggero ripristinando la produzione della proteina Smn che è carente nei pazienti.

Si tratta di un approccio terapeutico mirato, che attraverso pallottole molecolari agisce in prossimità della mutazione e che presenta un ottimo profilo di sicurezza ed efficacia“, hanno commentato i ricercatori. “Il finanziamento triennale da parte dell’associazione americana rappresenta un importante riconoscimento del lavoro svolto dal gruppo di ricerca e permetterà nei prossimi anni di studiare come meglio veicolare questi nuovi farmaci“. L’utilizzo di questa terapia nei pazienti richiederà che le ‘pallottole molecolari’ vengano inserite in vettori virali, già ampiamente utilizzati in terapia genica, e testate in modelli di atrofia muscolare spinale. “I risultati incoraggianti ottenuti – spiega Pagani a ‘Osservatorio malattie rare – fanno sperare che questa strategia terapeutica possa superare la fase di ricerca in laboratorio e diventare una nuova classe di farmaci utile per la cura non solo dell’atrofia muscolare spinale ma anche di altre malattie rare“.