Nonostante ci siano voluti 24 anni,ma il primo intervento europeo di terapia genica per curare il deficit immunitario Ada-Scid avvenuto il 12 marzo 1992 all’ospedale San Raffaele di Milano potrebbe diventare un trattamento disponibile in commercio. Questa è una malattia causata dalla presenza di un gene alterato, che blocca la produzione della proteina adenosina-deaminasi, necessaria per produrre i linfociti. I bambini con Ada-Scid non hanno un sistema immunitario in grado di combattere le comuni infezioni. La terapia elaborata grazie al team di ricerca del San Raffaele coordinato da Claudio Bordignon, allora responsabile del servizio di ematologia e da Alberto Ugazio, allora direttore della Clinica pediatrica dell’ospedale di Brescia, ha fatto molti passi avanti.
La terapia è stata sviluppata da Gsk, nell’ambito di una collaborazione strategica siglata nel 2010 con San Raffaele-Telethon, anche in collaborazione con MolMed (azienda biotecnologica originata dal San Raffaele). Il nuovo metodo non richiede la disponibilità di un donatore, eliminando i rischi di un possibile rigetto. Infatti, le cellule del midollo osseo del paziente vengono prelevate e al loro interno viene inserita la copia normale del gene Ada. Secondo i dati presentati al Chmp, in tutti i 12 bambini inseriti nello studio pilota si è osservato un tasso di sopravvivenza del 100% a 3 anni dal trattamento: nel 92% dei casi la sopravvivenza è risultata libera da trattamento.
