Medicina: la risonanza magnetica “fotografa” i meccanismi della distrofia Fshd

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I ricercatori dell’Università Cattolica del Sacro Cuore hanno dimostrato che con la risonanza magnetica è possibile vedere il decorso di una grave malattia che colpisce i muscoli, la Distrofia muscolare facio-scapolo-omerale.  Lo studio è stato pubblicato su Annals of Neurology, una tra le più prestigiose riviste di neurologia clinica e neuroscienze. Questa ricerca è stata condotta presso l’Istituto Neurologia del Policlinico A. Gemelli da Giorgio Tasca e coordinata da Enzo Ricci. Lo studio si basa sulle risonanze magnetiche muscolari effettuate su più di 250 pazienti. Alla luce delle recenti scoperte genetiche su questa malattia.

 Di conseguenza, “negli ultimi anni è sorta la necessità di sviluppare metodiche sensibili per il monitoraggio di un’eventuale risposta al trattamento“, spiega il professor Ricci. “Questo studio documenta per la prima volta la possibilità di utilizzare una risonanza muscolare sia per diagnosticare, sia per valutare in maniera non invasiva il livello di gravità della malattia nel singolo paziente. In particolare, oltre a definire il grado di degenerazione muscolare complessiva del paziente, la risonanza magnetica muscolare fornisce la possibilità di evidenziare precocemente in quali e quanti muscoli sono presenti segni di attività della malattia. Lo studio appena pubblicato si inserisce nell’ampio quadro di attività clinica e di ricerca sulla Fshd che da anni viene realizzato al Policlinico A. Gemelli, ove nel 2008 è stata fondata l’Associazione Fshd Italia Onlus (www.fshditalia.org), di cui Ricci è responsabile scientifico, ed ha recentemente preso l’avvio un percorso clinico specifico, basato su attività ambulatoriale e di Day Hospital, dedicato proprio alla Fshd. Inoltre, un primo trial internazionale multicentrico per contrastare la Fshd è attualmente in corso, sponsorizzato dalla aTyr Pharma (USA), con il coinvolgimento di numerosi Centri in diverse Nazioni (Francia, Olanda, USA, Italia e Danimarca) tra i quali il Policlinico A. Gemelli. Nelle giornate 18 e 19 giugno si terrà al Gemelli anche un convegno, rivolto alle famiglie Fshd, cui parteciperanno, tra gli altri, l’On. Paola Binetti e alcuni ricercatori internazionali e nazionali. Il convegno, giunto alla sua terza edizione, si intitola “Giornate di Incontro informazioni e aggiornamenti sulla ricerca scientifica e i suoi progressi“.

Infine il prossimo 20 giugno, si terrà presso la Camera dei Deputati, sempre per iniziativa dell’On. Binetti, una manifestazione dedicata a questa rara patologia.

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