Medicina di precisione: riorganizzare i laboratori per avere diagnosi precise e terapie mirate

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Saranno le scienze omiche (come la Genomica, la mappatura del patrimonio genetico, la Proteomica, lo studio dell’insieme di proteine espresse nelle nostre cellule, e la Metabolomica, lo studio dei prodotti finali del metabolismo) a costituire gli strumenti per la medicina di precisione. Lo afferma il Prof. Marcello Ciaccio, presidente della SIBioC (Società Italiana di Biochimica Clinica e Biologia Molecolare Clinica), che domani terrà un intervento nell’ambito del Corso “Medicina di laboratorio 2020” di cui è Presidente e Responsabile Scientifico il Prof. Sergio Bernardini. Il corso si terrà a Roma, presso l’università Tor Vergata, alla presenza di oltre 200 partecipanti, tra i maggiori esperti nazionali del settore. Sotto i riflettori, argomenti come l’impatto della Medicina di Laboratorio sulla diagnosi e la cura personalizzata per ogni singolo paziente e la necessità di riorganizzazione del sistema dei laboratori.

Le scienze ‘omiche’ – spiega il prof. Ciaccio – permetteranno di conoscere una serie di dettagli molecolari degli eventi fisiologici e patologici che porteranno ad applicazioni cliniche di grande importanza. Per esempio, in futuro sarà possibile in alcuni casi comprendere e prevedere perché la stessa malattia si presenta in individui differenti con diversa sintomatologia clinica e severità, perché risponde diversamente al trattamento terapeutico. Il futuro è nella ‘medicina di precisione’ o ‘medicina personalizzata’, che permetterà di personalizzare le terapie, i protocolli diagnostici e la prognosi del malato”.
Altro punto di estremo interesse è quello della riorganizzazione dei laboratori dal punto di vista logistico e strumentale in relazione a diversi parametri. “L’accentramento e l’accorpamento dei laboratori clinici dipendono da considerazioni geografiche, sociali, organizzative che possono variare in base al contesto regionale in cui si realizzano – spiega ancora il prof. Ciaccio. L’accentramento dei servizi sanitari, infatti, deve fare i conti in Sicilia, come anche in altre regioni italiane, con una viabilità difficoltosa in alcune parti del territorio per ragioni geografiche e non solo. Va anche considerato che l’alta specializzazione, per definizione, può realizzarsi solo in quei laboratori in possesso di adeguate risorse umane e dotazioni strumentali, in grado, dunque, di essere considerati centri di riferimento per determinate prestazioni. Si tratta, ad esempio, della metabolomica, delle nuove tecnologie di sequenziamento come la Next Generation Sequencing (NGS), delle nuove opportunità in campo di Medicina Rigenerativa fornite dall’uso delle cellule staminali. Nella definizione della dotazione delle apparecchiature all’avanguardia si deve tener conto del rapporto costo/beneficio ottimale che si basa sul vantaggio che il paziente riceverà dall’utilizzo delle suddette strumentazioni. Valutazione che viene fatta tramite la nuova scienza Health Tecnology Assessment (HTA) che permette di analizzare le implicazioni cliniche, sociali, organizzative, economiche, etiche e medico-legali di una tecnologia. Durante il Corso che si terrà a Roma discuteremo della possibilità di realizzare una configurazione dei laboratori diversa da quella attuale. Parleremo di ciò che di buono, o di eccellente, già esiste nella nostra realtà, e della possibilità che questo costituisca un punto di partenza per lo sviluppo futuro. A questo proposito, è utile ricordare che in Italia esistono già alcuni centri di eccellenza come il San Raffaele a Milano, il CEINGE di Napoli, la Cattolica di Roma, lo IEO, alcuni centri Telethon, per citarne solo alcuni. La presenza di queste eccellenze deve essere motore di nuove sinergie, tenendo sempre conto della qualità dei servizi sanitari offerti al paziente” conclude il prof. Ciaccio.

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