Una goccia di sangue che cola dal naso. Un episodio comune soprattutto nei bambini vivaci. Uno di quei problemi che spesso vengono dimenticati appena passano. Ma per il 90% delle persone affette da Hht, l’acronimo internazionale di Teleangiectasia emorragica ereditaria, l’epistassi è spontanea e ricorrente. L’Hht è una malattia genetica rara che colpisce 1 persona su 5 mila, che causa malformazioni vascolari. Oggi la sfida più difficile per i medici e le associazioni dei malati è far emergere i pazienti senza diagnosi. “Nel 2020 vorremmo arrivare a scovare almeno il 50% delle persone che hanno questa patologia, perché oggi siamo fermi al 10%“, spiega all’AdnKronos Salute Claudia Crocione, project&communication manager HHTonlus.
“Noi che abbiamo una diagnosi ci sentiamo fortunati – prosegue Crocione – ma a tutti quelli che sospettano di avere la patologia vogliamo dire di non aver paura. Trovare i pazienti è un obbligo anche nei confronti della scienza, perché se arriveremo almeno a trovare la metà di quelli con Hht in Italia, circa 6 mila persone, sappiamo che sarà possibile trovare anche più fondi per la ricerca“.
Se si conosce già la mutazione genetica presente nella propria famiglia è possibile verificare la presenza del difetto del Dna in altri familiari con un semplice esame del sangue. “La diagnosi di Hht è estremamente semplice – ricorda Giulio Cesare Passali, ricercatore del Policlinico Gemelli di Roma – perché è una diagnosi clinica: se il paziente risponde a 3 criteri su 4 si può fare una diagnosi certa. Poi si possono fare altri accertamente genetici e andare a studiare le alterazione che possono portare a complicazioni della patologia“.
Uno dei problemi per chi si occupa di Teleangiectasia emorragica ereditaria (Hht) è la scarsa conoscenza in ambito medico di questa malattia rara. “E’ una patologia poco considerata – osserva Passali – perché poco conosciuta e poco studiata, anche sui testi di medicina ci sono scarne informazioni. Così il medico di medicina generale o il medico d’emergenza può non rendersi conto di avere davanti un possibile paziente“.
A oggi non c’è una cura per l’Hht: “Non è possibile bloccare il difetto dell’omeostasi angiogenica vascolare dei vasi capillari – sottolinea il medico – si possono però fare interventi terapeutici delle malformazioni arterovenose viscerali (Mav) cerebrali o polmonari per evitare emorragie: le complicazioni peggiori di questa patologia“.
In Italia ci sono tre centri specifici che studiano l’Hht, a Bari, Pavia e a Roma il Policlinico Gemelli, dove sono presenti dei percorsi terapeutici ‘ad hoc’ per il paziente. “Io sono una paziente e ho una bambina di 5 anni con Hht, così come mia madre e mia nonna – conclude Claudia Crocione, project&communication manager HHTonlus – è un fatto familiare, ma non si è soli. Se si incontra una famiglia, come è la nostra associazione, si trova una nuova famiglia. L’Hht è, tra tutte le patologie rare, quella più gestibile perché abbiamo gli strumenti per la prevenzione“. (AdnKronos)
Sangue dal naso? Per una persona su 5mila è una malattia genetica rara
