Schizofrenia, individuati geni che contribuiscono al suo sviluppo

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Un team di ricercatori ha scoperto tre geni capaci di indurre in sistemi modello dei deficit simili a quelli trovati nei tessuti di pazienti schizofrenici. Sarebbero loro, insieme ad altri responsabili, a renderci vulnerabili a questo grave disturbo psicotico e l’analisi della loro attività potrebbe portare a sviluppare in futuro nuovi approcci terapeutici. A darne notizia è l’Università di Trento che con Enrico Domenici del Cibio (il Centro per la Biologia integrata dell’Ateneo) è nel CommonMind Consortium, gruppo internazionale di ricercatori impegnato nel decifrare i meccanismi molecolari alla base della malattia. “Grazie ai recenti progressi della genomica – spiega Domenici (Laboratory of Neurogenomic Biomarkers, CIBIO) – ora sappiamo che ci sono numerose e sottili variazioni, posizionate su più di 100 regioni diverse del genoma, che possono aumentare il rischio che un individuo sviluppi nella sua vita questo grave disturbo psicotico, ma veramente poco sappiamo su come ciò avvenga“.

Il lavoro dei ricercatori – spiega l’Ateneo – è iniziato quattro anni fa, quando è stato lanciato un consorzio internazionale (the CommonMind Consortium), composto da ricercatori appartenenti a nove istituzioni di quattro Paesi diversi, finanziato da fondi sia pubblici sia privati. Obiettivo del consorzio: decifrare (e mettere a disposizione di tutta la comunità scientifica) i meccanismi molecolari che entrano in gioco nel cervello di pazienti affetti da disturbi mentali. La rivista “Nature Neuroscience” nei giorni scorsi ha dato notizia della prima tappa verso l’identificazione di alcuni dei geni colpevoli. “Siamo partiti – racconta Domnenici – dall’analisi di tessuti cerebrali autoptici provenienti da più di 600 donatori, sia malati di Schizofrenia sia sani. Grazie a sofisticate tecnologie di sequenziamento e analisi di dati, siamo riusciti a identificare all’interno delle 100 regioni una serie di varianti genetiche responsabili di cambiamenti nei processi cerebrali a livello molecolare. Con un interrogatorio più accurato siamo riusciti a identificare cinque geni sospetti. E mettendoli alla prova abbiamo trovato che tre di essi sono capaci di indurre in sistemi modello dei deficit simili a quelli trovati nei tessuti di pazienti schizofrenici. Questa tappa apre inattese prospettive verso la comprensione dei meccanismi genetici che, insieme ad altri, contribuiscono allo sviluppo della Schizofrenia. La ricerca ora prosegue: analizzando l’attività dei geni colpevoli speriamo di poter sviluppare in futuro nuovi approcci terapeutici”.