Capelli ribelli, lanosi e pieni di nodi come “Pierino Porcospino“? Potrebbe di una vera e propria sindrome e il serissimo Istituto superiore di sanità e ricerca medica francese, l’Inserm, ha annunciato di aver finalmente individuato l’origine: le “mutazioni recessive d’un trio di geni che concorrono alla formazione deel capello“. La sindrome dei capelli impettinabili – conosciuta anche col nome latino “pili trianguli et canaliculi” – è stata per la prima volta descritta nel 1973 da un ricercatore di Tolosa. Si tratta di una patologia estremamente rara, anche se descritta in qualche modo nella letteratura precedente la scoperta. Lo scrittore tedesco Heinrich Hoffmann l’immortalò nella storia per bambini “Pierino Porcospino”.
In genere la patologia si manifesta tra i 3 e i 12 anni. I capelli diventano secchi e disordinati. Gradualmente prendono una colorazione biondo argentea e diventano impossibili da pettinare. All’analisi microscpica, poi rilevano una forma a grondaia del capello, con una sezione triangolare. Generalmente, con la fine dell’infanzia c’è un miglioramento. Per scoprire l’origine di quest’anomalia si sono messi assieme ricercatori deli sette paesi, tra i quali un’équipe dell’Istituto di genetica umana dell’Università di Bonn, oltre che gli studiosi dell’Inserm, e hanno scoperto che la malattia è dovuta a “mutazioni recessive d’un trio di geni che concorrono alla formazione del capello: il gene che codifica una delle sue componenti strutturali, la trichohyalina (TCHH), o due geni all’origine degli enzimi che lo prendono a vicenda a bersaglio: il petil-arginina disaminasi 3 (PAD3) e la transglutaminasi 3 (TGase3).
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