Gli scienziati canadesi della McMaster University e del Cancer Research Institute in collaborazione con il Sick Children’s Hospital hanno individuato alterazioni genetiche tipiche dell’autismo che rallentano la comunicazione fra le cellule. Questa scoperta, pubblicata oggi su ‘Cell Report’, fornisce nuove informazioni sulla malattia, che guideranno l’identificazione di nuovi farmaci. Una buona notizia dato che la sindrome dello spettro autistico, che colpisce una persona su 68, non ha ancora una cura e rappresenta un rompicapo per i clinici. I ricercatori hanno scoperto un importante pulsante di ‘accensione’ sul gene Dixdc1, che istruisce le cellule del cervello a formare connessioni mature, chiamate sinapsi, con altre cellule del cervello, durante lo sviluppo. Lavorando con i genetisti del Sick Children’s Hospital e dell’Università di Toronto, il team ha identificato i cambiamenti genetici che fanno ‘spegnere’ il pulsante sul gene Dixdc1 in un gruppo di pazienti con autismo, cosa che fa rimanere le sinapsi immature, riducendo l’attività del cervello. “Abbiamo scoperto che Dixdc1 è spento in alcune forme di autismo e ora abbiamo l’opportunità di avviare progetti di ricerca per farmaci che ne ristabiliscano il corretto funzionamento, e di conseguenza le corrette connessioni sinaptiche. Tutto questo è eccitante, perché un medicinale del genere potrebbe diventare un nuovo trattamento per l’autismo“, dicono gli autori. Ma anche se si tratta di una scoperta promettente, le mutazioni del gene in questione avviene solo in un piccolo numero di persone con autismo. “Tuttavia – aggiungono gli esperti – c’è una forte evidenza che molti altri geni agiscano interrompendo lo sviluppo delle sinapsi, in un modo simile a Dixdc1. Pertanto, la chiave per un nuovo trattamento contro l’autismo sarà trovare farmaci sicuri che ripristinino la crescita e l’attività delle sinapsi delle cellule cerebrali“.
Ricerca: scoperto nuovo gene dell’autismo, “spegne” le connessioni nel cervello
