In gravidanza occorre prestare molta attenzione allo stato di salute di mamma e bimbo. Oltre a condurre uno stile di vita sano ed equilibrato, a nutrirsi in modo corretto, è raccomandabile sottoporsi regolarmente a visite di controllo e test prenatali (come l’amniocentesi o test DNA fetale).
I test di screening prenatale non invasivi sono molto importanti e consentono di conoscere le condizioni di salute del bimbo in modo precoce. I test di screening prenatale sono molti e spesso creano confusione nei futuri genitori che non sanno a quale affidarsi.
Per valutare il test prenatale da fare è opportuno ponderare con quanto anticipo si vuole conoscere lo stato di salute del proprio bimbo. Il test del DNA fetale è eseguibile già dalla 10a settimana di gestazione. Tra l’11a e la 13a settimana c’è il Bi test in associazione alla translucenza nucale, mentre tra la 15a e la 17a c’è la possibilità di sottoporsi al Tri test.
Occorre valutare anche la percentuale di attendibilità del test di screening, che si ottiene calcolando la quantità di anomalie realmente individuate e la quantità di falsi positivi (esiti secondo cui viene indicata la presenza di un’anomalia che, però, non c’è). Bi test e translucenza nucale sono attendibili all’85%1 nell’individuazione della Trisomia 21 e hanno un tasso di falsi positivi del 5%. Il Tri test è attendibile al 60% e restituisce falsi positivi fino all’8%. Il test del DNA fetale è attendibile al 99,9%2 nell’individuazione delle Trisomie più comuni, e restituisce falsi positivi nello 0,3% dei casi.
Questi test sono di screening, cioè restituiscono il tasso di possibilità di presenza di un’anomalia cromosomica nel bimbo. Se si ottiene un risultato positivo o ambiguo, occorre eseguire un test di diagnosi prenatale di tipo invasivo per accertare l’esito. Per questa ragione il test di screening va scelto con cura, per avere esiti attendibili e scongiurare il ricorso a test di diagnosi invasivi. Il proprio ginecologo sarà in grado di consigliare il test più adatto cui sottoporsi.
Per maggiori informazioni: www.testprenataleaurora.it
Fonti:
- Medicina dell’età prenatale: Prevenzione, diagnosi e terapia dei difetti congeniti e delle principali patologie gravidiche – Di Antonio L. Borrelli, Domenico Arduini, Antonio Cardone, Valerio Ventrut
- Poster Illumina ISPD_2014 Rev A
