La genomica diventa ‘grande’ e si prepara a rivoluzionare la medicina: per la prima volta sono stati incrociati i dati genetici interi di ben 50.000 persone con i loro dati clinici. Un traguardo diventanto possibile per mezzo delle nuove tecniche di sequenziamento sempre piu’ economiche che aprono le porte anche alla medicina personalizzata, con farmaci creati su misura per i singoli pazienti. Dai dati genetici delle 50.000 persone, raccolti dal progetto DiscovEHR, sono stati pubblicati su Science due studi, guidati da Frederick Dewey, dell’universita’ di Stanford, e da Noura Abul-Husn, del centro genetico Regeneron, che hanno portato alla scoperta di legami inattesi tra varianti genetiche rare e alcune malattie e a quella dei fattori genetici legati a storie di colesterolo alto a livello familiare.
“Questi sono i primi chiari risultati dell’applicazione su grande scala di quello che si puo’ fare con la medicina genomica”, ha detto all’ANSA il genetista Giuseppe Novelli, rettore dell’università Tor Vergata. Per il momento i progressi della medicina grazie alla genetica sono stati importanti ma gli studi finora erano possibili solo analizzando il Dna di poche persone, cercando di metterli in relazione con specifiche malattie. “Ma e’ la prima volta che si fa con questi numeri”, ha spiegato Novelli, ossia con il Dna completo di ben 50.000 persone che hanno aderito come volontari al progetto DiscoEHR. Nei due primi lavori fatti usando la banca dati sono state individuate le cause genetiche dell’ipercolesterolemia familiare e gli effetti dovuti a mutazioni genetiche rare. “Con questi dati – ha aggiunto Novelli – si potranno fare studi genetici piu’ mirati, anche noi ad esempio li useremo subito per integrare i nostri studi”. Queste prospettive rivoluzioneranno la medicina e apriranno le porte alla medicina personalizzata, ossia produrre in poco tempo farmaci specifici fatti su misura del paziente.