Ricerca: grandi progressi sulle malattie genetiche dalla diagnosi alle terapie

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La ricerca sulle malattie genetiche sta facendo passi da gigante. Contribuire a questi progressi donando a Telethon è un gesto molto importante, che unisce il valore filantropico di aiutare la ricerca e chi soffre di patologie senza terapie, al contribuire alla competitività del nostro Paese: la ricerca è motore di sviluppo e gli italiani devono essere orgogliosi della loro generosità“. Lo sottolinea il professore Andrea Ballabio, fondatore e direttore dell’Istituto Telethon di genetica e medicina (Tigem) di Napoli, alla vigilia della conclusione della 27ª edizione della maratona televisiva per sostenere e finanziare la ricerca della Fondazione Telethon sulle malattie genetiche rare, sulle reti Rai da domenica scorsa a domani. Al Tigem “studiamo una trentina di malattie genetiche molto diverse fra loro, che colpiscono vari organi e sistemi – spiega Ballabio all’Adnkronos Salute – e possiamo paragonare la nostra ricerca a una lunga scala: per alcune patologie siamo all’inizio del percorso, dobbiamo ancora capire il meccanismo alla base, mentre per altre siamo vicini all’ultimo gradino, la terapia“. E lo scienziato racconta due progetti di ricerca, a cui si sta lavorando nella sede di Pozzuoli, che si trovano ai due estremi di questa scala. “‘Malattie non diagnosticate‘ è un progetto lanciato da Fondazione Telethon e condotto da noi al Tigem – prosegue il genetista – l’obiettivo è dare un nome al ‘nemico’ con cui fanno i conti pazienti senza una diagnosi precisa, che non sanno nemmeno di cosa soffrono: esiste una tecnologia molto avanzata per sequenziare l’intero genoma di questi pazienti e individuare l’errore del Dna che causa la patologia. Il progetto è partito da qualche mese, sono stati analizzati una ventina di casi e per più della metà si è arrivati a identificare il difetto genetico da correggere“, sottolinea. Vicino agli ultimi gradi della lunga scala della ricerca è il progetto sulla mucopolisaccaridosi di tipo 6, una malattia rara dovuta a un difetto di smaltimento delle sostanze di scarto che si accumulano nelle cellule, che colpisce soprattutto la cartilagine e gli occhi. “Dopo molti anni di lavoro abbiamo messo a punto una terapia genica e, dopo aver ottenuto l’approvazione – annuncia Ballabio – partirà nel 2017 un trial clinico per testare un virus inattivato che potrebbe correggere il difetto genetico alla base della patologia con una sola somministrazione“. La ricerca corre e la questione dei finanziamenti resta “cruciale, soprattutto in un Paese come il nostro in cui si investe poco e male – afferma – Perciò facciamo tesoro dei fondi che ci arrivano dalla beneficenza dei tanti che ci sostengono e fanno le loro donazioni alla Fondazione Telethon: queste risorse sono state la base che ci ha permesso di diventare competitivi grazie al nostro lavoro e, dunque, di poter reperire altri fondi, anche a livello internazionale“. Altra voce importante sono le collaborazioni con l’industria, “che consentono di accelerare il percorso verso la terapia“, evidenzia Ballabio. Fra queste, la collaborazione con la multinazionale Shire, che si è impegnata a sostenere la ricerca del Tigem con un finanziamento quinquennale di oltre 17 milioni di euro. “Questi investimenti – conclude il genetista – per noi significano poter reclutare giovani ricercatori e accelerare la ricerca a tutto vantaggio dei malati“.