Tutti i test di screening da fare in gravidanza

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Per ogni mamma, durante la gravidanza, è molto importante prendersi cura di se stessa e, di conseguenza, garantire il benessere al proprio bambino. Per questo è fondamentale che la gestante decida di sottoporsi regolarmente ai controlli e ai test di screening prenatale, come il test DNA fetale.

Sono diversi i test di screening prenatale non invasivi che si possono svolgere in determinati periodi della gravidanza e che permettono di scoprire se il feto ha eventuali anomalie cromosomiche.

Nel primo trimestre, ad esempio, si possono effettuare la translucenza nucale e il Bi-Test, esami che solitamente si svolgono nello stesso momento. Il test può essere effettuato tra l’11° e la 14° settimana di gestazione e consiste in un prelievo di sangue per analizzare il dosaggio di due proteine (Free Beta-HCG e PAPP-A), i cui valori alterati possono evidenziare la presenza di anomalie. Insieme all’analisi del sangue viene effettuata la translucenza nucale, un esame ecografico utile per eseguire delle misurazioni sul feto che, se risultano al di fuori dei parametri standard possono necessitare di altri approfondimenti attraverso gli esami diagnostici invasivi. Il Bi-Test ha un’affidabilità dell’85%1, non fornisce una diagnosi ma una probabilità di rischio di anomalie fetali, come la Sindrome di Down.

Dalla 10° settimana di gestazione si può effettuare un altro test prenatale non invasivo di analisi del DNA fetale. Il test DNA fetale viene effettuato con il prelievo di un campione di sangue materno, che viene analizzato con macchinari di ultima generazione capaci di rilevare i frammenti di DNA fetale nel sangue della gestante. Questo esame di screening prenatale non è invasivo e ha un’alta attendibilità, è in grado di rilevare le principali anomalie cromosomiche (Trisomie 13, 18, 21) con un’affidabilità che raggiunge il 99,9%2.

Un altro esame di screening è il Tri-Test che si può effettuare tra la 15° e la 18° settimana di gravidanza. Anche questo esame combina analisi del sangue ed ecografia. Con il prelievo del sangue della gestante si analizzano i valori di tre sostanze: alfafetoproteina (AFP), estriolo non coniugato e gonadotropina corionica. Per riuscire ad interpretare meglio i risultati di queste analisi biochimiche si esegue un esame ecografico che consente di avere un quadro più completo sulla possibile presenza di difetti come la spina bifida o la Sindrome di Down. Una variante può essere il Quadri-Test all’analisi del sangue della gestante aggiunge la misurazione dell’ormone inibina A. Si tratta di esami di tipo probabilistico e la loro affidabilità raggiunge il 70%.

I test di screening prenatale vengono consigliati a tutte le gestanti ma, in particolar modo alle donne che presentano alcuni fattori di rischio, come un’età superiore ai 35 anni oppure casi di anomalie genetiche in famiglia. Se i test di screening indicano la presenza di anomalie cromosomiche nel feto allora è necessario sottoporsi ad esami diagnostici invasivi, capaci di confermare i risultati del test.

Il proprio ginecologo di fiducia è in grado di consigliare quali esami effettuare per ottenere tutte le informazioni utili sulla salute del proprio bambino.

Per maggiori informazioni sul test DNA fetale Aurora: www.testprenataleaurora.it

Fonti:
1. Medicina dell’età prenatale: Prevenzione, diagnosi e terapia dei difetti congeniti e delle principali patologie gravidiche ­ Di Antonio L. Borrelli,Domenico Arduini,Antonio Cardone,Valerio Ventrut
2. Poster Illumina ISPD_2014 Rev A