Diversi fattori possono causare l’insorgenza dei tumori, come l’età, lo stile di vita, i fattori ambientali o la predisposizione genetica. Esistono diverse malattie oncologiche per le quali è molto importante effettuare il brca test e gli screening genetici. Si tratta di esami utili per rilevare la predisposizione a queste neoplasie.
I tumori vengono originati da anomalie nella produzione di cellule, il cui ruolo è quello di provvedere alla crescita dell’organismo o sostituire cellule danneggiate o morte. Se sono presenti mutazioni genetiche, le cellule vengono prodotte in modo continuo senza più adempiere alle loro funzioni. Le cellule prodotte in sovrannumero si possono trasformare in cellule maligne, che iniziano ad attaccare i tessuti circostanti.
In caso di tumori ereditari, la presenza di uno o più membri della famiglia a cui è stato diagnosticato un tumore, può aumentare le possibilità dei parenti di insorgenza della stessa patologia. L’ereditarietà del tumore può essere data dalla trasmissione di un gene mutato.
Ultimamente sta crescendo l’attenzione per lo screening genetico per rilevare la presenza di mutazioni a carico dei geni BRCA, associati all’insorgenza di diverse forme di tumore al seno e alle ovaie1. Si tratta delle tipologie di cancro più diffuse tra le donne e alcuni studi hanno rilevato che il 5-10% dei casi di tumore al seno e il 15% dei casi di tumore alle ovaie sono associabili a fattori genetici, come la mutazione dei geni BRCA1,2.
È stato stimato che le donne con mutazioni a carico dei geni BRCA1 e BRCA2 hanno un rischio maggiore di sviluppare il tumore al seno dell’87% e di sviluppare un tumore alle ovaie del 40%3,4. I tumori al seno e alle ovaie sono molto diffusi tra le donne, soprattutto quello alla mammella che rappresenta la prima causa di decesso per malattia oncologica tra le donne. Il tumore alle ovaie, invece, è un tumore silente, in quanto i suoi sintomi compaiono in modo evidente solo nelle fasi avanzate della malattia. La predisposizione a queste due tipologie di tumore è legata ai geni BRCA1 e BRCA2, le cui mutazioni possono essere rilevate tramite un test genetico.
La presenza di una mutazione non significa necessariamente che insorgerà il tumore. In ogni caso, tra i pazienti che ricevono una diagnosi di tumore, il 10% possiede una predisposizione genetica.
Rilevare la predisposizione genetica alle diverse forme tumorali è molto importante per attuare una tempestiva strategia di intervento preventiva e un piano di screening precoce mirato per mantenere sotto controllo la possibilità di insorgenza della malattia.
Per saperne di più sui test genetici per il tumore al seno e alle ovaie: www.brcasorgente.it
Fonti:
1 Campeau PM, Foulkes WD, Tischkowitz MD. Hereditary breast cancer: New genetic developments, new therapeutic avenues. Human Genetics 2008; 124(1):31–42
2 Pal T, PermuthWey J, Betts JA, et al. BRCA1 and BRCA2 mutations account for a large proportion of ovarian carcinoma cases. Cancer 2005; 104(12):2807–16
3 I numeri del cancro 2014 – pubblicazione a cura di Aiom, Ccm e Artum
4 Rischio di cancro ereditario, a cura della Lega svizzera contro il cancro – 3° edizione
