Malattie rare: partito in Italia il progetto di somministrazione di nusinersen

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E’ partito in Italia il progetto di somministrazione di nusinersen, il nuovo farmaco in grado di bloccare la progressione dell’atrofia muscolare spinale (Sma) di tipo 1, con aumento delle aspettative di vita e miglioramento nelle capacità motorie dei pazienti. E la terapia è stata già somministrata a 52 malati. Il programma di ‘Extended access’, che prevede la distribuzione gratuita del trattamento da parte della società produttrice, l’americana Biogen, in Italia coinvolge cinque ospedali: le tre sedi del Centro clinico Nemo, Milano, Roma e Messina, oltre all’ospedale pediatrico Bambino Gesù di Roma e l’Istituto Giannina Gaslini di Genova. Il trattamento, recentemente approvato dalla Food and Drug administration (Fda) americana, prevede tre infusioni a distanza di circa due settimane l’una dall’altra, che vengono poi diradate nel prosieguo della terapia. Delle 116 persone arruolate a cui il farmaco sarà somministrato nelle prossime settimane sono 52 i pazienti che ad oggi hanno iniziato la cura. Mentre sono già stati trattati 9 casi di nuove diagnosi, si tratta di pazienti più piccoli tra i 2 e i 5 mesi ai quali il farmaco offre le migliori prospettive. In questo modo ogni genitore può essere contemporaneamente informato dell’immediata possibilità di una terapia e ottenere l’accesso prioritario al trattamento. “Siamo molto orgogliosi del fatto che tre centri erogatori del trattamento su cinque siano sedi del Nemo – osserva Alberto Fontana, presidente dei Centri clinici Nemo – è un segno del livello di qualità che abbiamo raggiunto nel seguire i nostri pazienti e nello sviluppare la ricerca clinica. Complessivamente sono 70 su 116 i pazienti che al momento prevediamo di seguire in questa terapia e di questi già 31 hanno iniziato il loro percorso. Non si tratta solo di neonati: infatti, uno dei passi in avanti più importanti fatti registrare da questo programma di accesso esteso al trattamento è che per la prima volta questo farmaco sarà somministrato anche a bambini e ragazzi colpiti dalla Sma 1”. Nella Sma, a causa di una mutazione del gene Smn1, si ha una carente o assente produzione di proteina Smn, responsabile della sopravvivenza dei motoneuroni. Nei malati queste cellule muoiono rapidamente e i muscoli cessano di funzionare. Tuttavia, nel genoma umano è presente un gene quasi identico, chiamato Smn2, che differisce dal Smn1 in maniera minima e produce la stessa proteina, anche se in quantità inferiore e con vita molto più breve. “Il farmaco sopperisce al malfunzionamento del gene Smn1, che è normalmente responsabile della produzione della proteina Smn – spiega Eugenio Mercuri, direttore scientifico del Centro clinico Nemo di Roma e coordinatore del programma di accesso esteso al farmaco nusinersen – Nusinersen agisce sul gene Smn2 e ‘potenzia’ un meccanismo chiamato splicing che permette di produrre una maggiore quantità di proteina Smn. Una maggiore produzione di proteina con questo meccanismo alternativo è stata associata negli studi appena completati con una stabilizzazione della malattia e in alcuni casi con un miglioramento”. “Per gestire nella maniera più corretta l’accesso al trattamento – sottolinea Luca Binetti, consigliere dell’Associazione Famiglie Sma e responsabile operativo del Comitato extended access program – è stata istituito un comitato che coinvolge le associazioni dei pazienti e i centri clinici. Questo organismo è stato molto efficiente, ha svolto un lavoro di informazione capillare dei pazienti per fare in modo che tutti coloro che avessero le caratteristiche per accedervi ne fossero informati. E’ stata poi stilata una graduatoria nazionale dei pazienti sulla base dell’età e della somiglianza con i casi trattati nelle sperimentazioni cliniche”.