In vista della Giornata mondiale che si celebra il 28 febbraio la Società italiana di neurologia (Sin) fa il punto sulla malattie rare, di cui più della metà sono patologie neurologiche. E questo mettendo in evidenza i significativi progressi della ricerca sia dal punto di vista diagnostico sia dal punto di vista terapeutico e ponendo l’attenzione sullo “sforzo organizzativo per favorire la creazione di una ‘rete’ tra tutti i centri specializzati, le istituzioni, i medici e i ricercatori perché, a parte alcune eccezioni – come afferma Antonio Federico, direttore della clinica neurologica di Siena – molte malattie sono così rare da richiedere un approccio multidisciplinare”. Primo su tutti il National Institute of Health (Nih) – rivela la Sin – capofila di un progetto che permetterà di realizzare un network internazionale per i casi di malattie rare ancora non diagnosticati che, ad oggi, si stima siano il 50% del totale. Il progetto offrirà la possibilità di indagare questi casi attraverso il sequenziamento del Dna per identificare e diagnosticare le malattie ereditarie. Inoltre – prosegue la Sin – alla fine di dicembre 2016 la commissione europea ha approvato le 22 Erns (European Reference Networks) su diversi tipi di malattie rare, tra cui 4 di interesse neurologico (malattie metaboliche; malattie neurologiche rare; epilessie rare; malattie neuromuscolari). Le Erns – spiega la Società italiana di neurologia – riuniscono le migliori strutture europee selezionate dal ministero della Salute di ogni paese. Questa rete ha il vantaggio di condividere linee di diagnosi, di ricerca, di terapie e favorire gli scambi per consulti sui pazienti. Si tratta di un approccio rivoluzionario e internazionale. In queste Erns – prosegue la Sin – la presenza di centri neurologici italiani è consistente, a conferma della qualità della ricerca e della attenzione della neurologia italiana a questa tipologia di malattie. Anche la European Association of Neurology (Ean), grazie all’iniziativa di Federico , presidente del comitato scientifico Ean – ha avviato una task force che riunisce esperti di tutti i settori neurologici con l’obiettivo di aiutare, attraverso la sensibilizzazione, i pazienti e le loro famiglie per facilitare la diagnosi precoce, la gestione tempestiva e il coordinamento della ricerca.
Malattie rare, SIN: progressi nella ricerca ma è necessario fare rete
