Consulenza genetica: quali benefici?

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La prevenzione, la ricerca e la diagnosi precoce, negli ultimi anni sono diventate sempre più importanti in ambito oncologico. Vi sono numerose campagne di informazione e sensibilizzazione con lo scopo di informare la popolazione riguardo la prevenzione di forme tumorali come il tumore alle ovaie, allo stomaco, al pancreas e al seno (prima causa di decesso per malattia oncologica nelle donne).

L’OMS (Organizzazione Mondiale della Sanità) ha dichiarato che per ridurre l’insorgenza di tumori è importante combattere i fattori di rischio correlati, come l’alimentazione errata, lo stile di vita poco sano e l’ambiente in cui si vive1. Una corretta informazione e l’individuazione dei fattori di rischio sono il primo passo per la prevenzione primaria.

La prevenzione secondaria si basa sulla diagnosi precoce della malattia ed è qui che la consulenza genetica riveste un ruolo decisivo. Riuscire ad individuare la presenza di un tumore in fase iniziale permette allo specialista di intervenire tempestivamente garantendo cure efficaci con un’alta probabilità di guarigione2. Per esempio, se il tumore al seno viene individuato allo stadio zero, le probabilità di sopravvivenza raggiungono il 98%².

La consulenza genetica di uno specialista è fondamentale per capire a quale test genetico sottoporsi e quale terapia intraprendere. Alcuni tipi di tumori, come quello al seno o alle ovaie, possono essere causati anche da mutazioni genetiche.

La conoscenza del gene che sta alla base di una malattia genetica permette di comprendere  la patologia stessa e fornisce indicazioni utili sul trattamento da seguire3. Le mutazioni a carico dei geni BRCA1 e BRCA2 predispongono l’insorgenza del tumore al seno e del cancro ovarico e possono essere rilevate tramite un test genetico che consente di monitorare  il rischio di insorgenza  della patologia.

Vi sono evidenze che hanno dimostrato che 1 individuo su 400/800 è portatore di mutazione nei geni BRCA1 e BRCA24. Le donne con la mutazione del gene BRCA1 hanno l’87% di probabilità di sviluppare il tumore al seno e il 40% il tumore alle ovaie5,6.

Conoscere la propria predisposizione genetica al tumore è fondamentale.

Per maggiori informazioni sui test genetici per il tumore al seno e alle ovaie: www.brcasorgente.it

 Fonti:

  1. legatumorilecco.it
  2. Nastro Rosa 2014 – LILT (Lega Italiana per la Lotta contro i Tumori)
  3. Bruce R. Korf. Genetica Umana: dal problema clinico ai principi fondamentali, Springer 2001, pag. 91.
  4. I numeri del cancro 2014 – pubblicazione a cura di Aiom. Com e Artum
  5. Ferla R, et al. (2007). Founder mutations in BRCA1 and BRCA2 genes. Annals of Oncology. 18; (Supplement 6):vi93-vi98.
  6. Chen S, et al. (2007). Meta-analysis of BRCA1 and BRCA2 penetrance. J Clin Oncol. 25(1 1 ):1 329-1 333