Malattie rare: Amaf Monza Onlus chiede il riconoscimento di 4 patologie autoimmuni

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Inserire nell’elenco delle malattie rare tutte e 4 le malattie autoimmuni del fegato: non solo la colangite sclerosante primitiva, che già ne fa parte, ma anche l’epatite autoimmune, la colangite biliare primitiva e la colangite IgG4-positiva. La richiesta, contenuta in una lettera indirizzata al ministro della Salute Beatrice Lorenzin e sottoscritta insieme ad altre associazioni scientifiche epatologiche, gastroenterologiche e di volontariato, è il primo atto ufficiale della neonata Amaf Monza Onlus, dedicata alle 4 patologie epatiche autoimmuni, nata il 18 marzo e con sede all’ospedale San Gerardo del capoluogo brianzolo. E’ qui che opera l’équipe guidata da Pietro Invernizzi, team di riferimento per Amaf, e che opera “il centro più ampio e attivo a livello nazionale e internazionale“, sottolinea l’Osservatorio malattie rare-Omar in una nota. Amaf Monza Onlus, guidata dal presidente Davide Salvioni e dalle socie fondatrici Valentina Bertellini e Alessandra Moscioni, ha visto la luce a latere del Congresso 2nd Liver Immunology Meeting, organizzato da Invernizzi in collaborazione con l’Associazione italiana per lo studio del fegato-Aisf e la Società italiana di immunologia clinica e allergologia-Siica. A margine del meeting, lo staff medico ha incontrato i pazienti in un’aula dell’università degli Studi di Milano-Bicocca. “Una partecipazione straordinaria: più di 120 pazienti provenienti persino dal Sud Italia e dalle Isole – racconta Salvioni – L’associazione, che ha l’obiettivo di tutelare e dare assistenza ai malati, ha per ora circa 70 soci e 300 simpatizzanti: stiamo lavorando per completare il sito web, ci proponiamo di promuovere uno sportello medico-paziente e, nel nostro piccolo, sostenere la ricerca scientifica“. Attraverso la sua storia, Salvioni racconta il percorso-tipo delle persone con una malattia autoimmune del fegato: nessun sintomo fino a quando non si fanno le analisi del sangue, scoprendo che i valori del fegato sono sballati. “E’ iniziato un periodo di smarrimento“, spiega il presidente di Amaf, scandito da “esami approfonditi, dieta ferrea e lunghe ricerche su Internet, fino all’autodiagnosi: ho capito che si trattava di colangite biliare primitiva (Cbp). Un’ipotesi poi confermata dal professor Invernizzi. Così, finalmente, mi sono sentito rincuorato e ho potuto iniziare la terapia. Sono tra i fortunati che rispondono all’acido ursodesossicolico – continua Salvioni – un farmaco orale che dovrò assumere per tutta la vita. Ora, dopo un anno, tollero bene il trattamento, non ho effetti collaterali e soprattutto i valori del fegato sono tornati nella norma“. “La direzione dell’ospedale e la comunità medica ha da subito sostenuto e incoraggiato Amaf Monza Onlus“, afferma Invernizzi, professore associato di gastroenterologia, responsabile dell’Unità operativa complessa di gastroenterologia del San Gerardo di Monza e del Programma per le malattie autoimmuni del fegato presso l’International Center for Digestive Health della Bicocca. Il suo centro segue “oltre 800 pazienti – ricorda Omar – 400 dei quali con colangite biliare primitiva Cbp, 200-250 con epatite autoimmune e 200-250 con colangite sclerosante primitiva, per una media di 4-8 nuovi pazienti la settimana“. Il San Gerardo è stato appena inserito nella Rete di riferimento europea Ern Rare Liver, che “riunisce 28 centri in Europa fra cui 3 italiani: il nostro, il San Paolo di Milano e l’azienda ospedaliera di Padova – precisa Invernizzi – Strutture con una comprovata attività clinico-scientifica e un alto numero di pazienti, che hanno dovuto superare delle rigorose selezioni a livello nazionale ed europeo“. L’Ern Rare Liver, presentata all’International Liver Congress che si è chiuso ad Amsterdam, si occuperà di 12 malattie rare del fegato tra cui le 4 autoimmuni, la malattia di Wilson e il deficit di alfa-1-antitripsina. Poggia le fondamenta su un network europeo sulle malattie autoimmuni già esistente, che può contare su registri e biobanche. Per Invernizzi, prioritario dovrà essere il coinvolgimento dei pazienti e all’interno della rete è già stato eletto un rappresentante ad hoc: “Il ruolo del paziente – ammonisce – deve essere fondamentale in tutti percorsi di crescita compresi, a livello nazionale, i Pdta (Percorsi diagnostico terapeutici e assistenziali) che non potranno continuare a essere scritti solo dai medici“. Un altro problema da risolvere è il ‘pendolarismo della Salute’, i viaggi della speranza: “Il caso del S. Gerardo è emblematico, con pazienti provenienti da ogni regione italiana a causa della carenza di strutture in grado di gestire queste patologie, in particolare nel Centro-Sud“, rileva Omar. “Il mio obiettivo, anche se può sembrare assurdo – conclude Invernizzi – è avere solo una decina di pazienti. Questo vorrebbe dire che tutti sono in grado di ricevere le migliori cure vicino al luogo in cui vivono“.