Tumori: il tool informatico “OncoScore” svela se un gene è cancerogeno

Lo strumento battezzato ‘OncoScore’ è in grado di classificare i geni in base alla loro associazione con il cancro e di aggiornarsi continuamente da solo sulla base della letteratura biomedica attualmente disponibile. A svilupparlo è stato un gruppo di ricerca guidato da Carlo Gambacorti-Passerini, docente di Malattie del sangue all’università degli Studi di Milano-Bicocca. Lo studio è stato pubblicato su ‘Scientific Reports’, rivista del gruppo Nature. Per capire quanto un oncogene sia legato all’insorgenza del cancro – spiegano gli scienziati – OncoScore scandaglia il database di riferimento PubMed, costituito da circa 27 milioni di citazioni di ricerche scientifiche registrate dal 1949 a oggi. L’innovativo strumento informatico è in grado di includere nelle sue ricerche anche i nuovi oncogeni. E utilizzando i big data attribuisce un punteggio ai geni, distinguendo fra gli oltre 20 mila geni che compongono il genoma umano il 70% che non ha una relazione conosciuta con l’insorgenza del cancro dal restante 30% che invece può legarsi a una neoplasia. L’indice costruito dal software – riferiscono ancora dalla Bicocca – è basato sul grado di oncogenicità e permette di scoprire immediatamente, sulla base delle ricerche scientifiche pubblicate fino ad oggi, la pericolosità di un determinato agente. Le basi sequenziate dei genomi vanno da 20 milioni a 3 miliardi per ogni paziente analizzato: un aggiornamento manuale sarebbe quindi impensabile. Attualmente, l’aggiornamento automatico per includere tutte le ricerche più recenti incluse da PubMed è attivato ogni 6 mesi e impiega circa un mese per completarsi, ma è possibile anche un aggiornamento su base mensile. Questo meccanismo – secondo gli studiosi – permette di ottenere serie storiche con una precisione e un livello di attualizzazione dei dati senza precedenti. Se un fattore, un gene, è citato spesso nelle ricerche scientifiche ma non ha una relazione forte e riconosciuta con il cancro, OncoScore è in grado di riconoscerlo e gli attribuirà un punteggio basso, anche se compare con una frequenza notevole. “L’utilizzo di OncoScore, lungi dall’essere uno strumento diagnostico – tiene a precisare Gambacorti-Passerini – è molto utile per analizzare velocemente lunghi elenchi di geni come quelli presenti in cromosomi, o parti di essi, che vengono persi o al contrario amplificati in diversi tumori, oppure per distinguere mutazioni ‘passenger’ e ‘driver’ fra quelle identificate in un determinato genoma tumorale“.