La ricerca scientifica sta lottando quotidianamente per trovare nuove possibili cure e trattamenti per i pazienti affetti da tumori come quello al seno, al cervello o alle ovaie. Per esempio, i sintomi tumore alle ovaie sono molto blandi per cui spesso viene diagnosticato quando ormai è in fase avanzata. Per questo e per altri tipi di tumori, prima ancora di “curare”, sarebbe auspicabile prevenirne l’eventuale insorgenza in quanto, se una diagnosi avviene in fasi avanzate, le conseguenze possono essere anche molto gravi.
Il tumore al seno è la prima causa di morte per malattia oncologica nella popolazione femminile1. Per questo tumore tuttavia, se la diagnosi avviene in maniera precoce, le possibilità di sopravvivenza a cinque anni delle donne trattate arriva fino al 98%¹.
Un tumore, tra cui quello al seno, può originare da diverse cause tra cui uno stile di vita poco sano, un’alimentazione disordinata e la presenza di mutazioni genetiche predisponenti in famiglia. La familiarità di un tumore è data dalla trasmissione di una mutazione genetica. Nel caso del tumore all’ovaio e al seno, il 10% circa di queste neoplasie è da ricondurre alle mutazioni sui geni BRCA (acronimo per BReast CAncer)2,3.
Quando si parla di prevenzione al tumore, spesso si parla di profilassi, sia primaria che secondaria. La profilassi è una procedura di tipo medico con lo scopo di prevenire una determinata malattia.
La profilassi primaria si basa sulla valutazione di fattori di rischio alla base dell’insorgenza di un tumore. Come prima cosa è essenziale informarsi correttamente sui diversi fattori di rischio che aumentalo le probabilità di insorgenza di un tumore, per poi passare al piano di prevenzione vero e proprio. Adottare un’alimentazione sana e praticare con regolarità un’attività sportiva diminuisce il rischio di insorgenza di tumori4. Invece, la presenza di mutazioni a carico dei geni BRCA1 e BRCA2 aumenta le probabilità di sviluppare il cancro alla mammella (fino all’87%) e alle ovaie (fino al 40%)5, diventando così uno dei più importanti fattori di rischio nell’insorgenza di queste forme neoplastiche.
La profilassi secondaria si basa sulla diagnosi tempestiva di una patologia. Se la diagnosi avviene precocemente è anche possibile intervenire precocemente e massimizzare le opportunità terapeutiche e le possibilità di guarigione.
Recarsi con regolarità a dei controlli con specialisti e sottoporsi ad un percorso di screening permette di effettuare una diagnosi precoce in caso di insorgenza di un tumore. Per quanto riguarda l’individuazione delle mutazioni sui geni BRCA, è possibile sottoporsi ad un test genetico specifico: il test BRCA. Questo test lo si effettua semplicemente su un campione di sangue o saliva su cui viene analizzato il DNA per la rilevazione di mutazioni a carico di BRCA1 e BRCA2.
Per conoscere i dettagli sul test genetico per il tumore al seno e all’ovaio: www.brcasorgente.it
Fonti:
- Nastro Rosa 2014 – LILT (Lega Italiana per la Lotta contro i Tumori)
- Campeau PM, Foulkes WD, Tischkowitz MD. Hereditary breast cancer: New genetic developments, new therapeutic avenues. Human Genetics 2008; 124(1):31–42
- Pal T, PermuthWey J, Betts JA, et al. BRCA1 and BRCA2 mutations account for a large proportion of ovarian carcinoma cases. Cancer 2005; 104(12):2807–16
- Diet, nutrition and the prevention of cancer – Timothy J. Key, Arthur Schatzkin, Walter C. Willett, Naomi E. Allen, Elizabeth A. Spencer and Ruth C. Travis
- Ferla R. et al. (2007). Founder mutations in BRCA1 and BRCA2 genes. Annals of Oncology. 18; (Supplement 6):vi93-vi98
Vuoi ricevere le notifiche sulle nostre notizie più importanti?