Carcinoma ovarico e mammario: quali sono i criteri di eleggibilità a un test genetico?

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Fattori ambientali e genetici, stile di vita e abitudini malsane possono essere la causa dell’insorgenza di molte neoplasie. Il cancro al seno è la principale neoplasia femminile (il 29% dei tipi di cancro), ed è la prima causa di decesso per tumore tra le donne1.

In Italia annualmente 1 donna ogni 1000 sviluppa un tumore mammario2 (il rischio di sviluppo del cancro al seno è del 13% per una donna). Si calcola che 1 donna ogni 45 si ammala prima dei 50 anni, 1 su 19 fra i 50 e i 69, e 1 su 23 fra i 70 e gli 842.

Il cancro ovarico è detto anche silente poiché la sintomatologia si palesa solo a uno stadio avanzato3. La prevenzione per i tumori mammari e ovarici contempla:

  • stile di vita sano
  • tenersi in forma
  • dieta sana e varia4

Mutazioni genetiche e familiarità sono fattori di rischio nello sviluppo di un tumore mammario e ovarico. Avere un familiare malato di tumore, aumenta il rischio nei parenti di sviluppo della stessa neoplasia. Le mutazioni ai geni BRCA1 e BRCA2 possono essere ereditate e possono essere responsabili di un rischio maggiore di insorgenza del cancro ovarico e mammario5,6.

Le percentuali di sopravvivenza per cancro mammario e ovarico sono rispettivamente del 98% e dell’85%7 se diagnosticati precocemente. A tal proposito possono avere un ruolo decisivo gli esami genetici.

Il test SorgenteBRCA rileva le mutazioni ai geni BRCA analizzando il sangue. È consigliato a tutte le donne, ma è particolarmente indicato alle donne con familiarità al cancro ovarico e mammario.

Il team specialistico di Sorgente Genetica, si è basato sulle linee guida FONCaM (Forza Operativa Nazionale sul Carcinoma Mammario) per stilare i criteri di eleggibilità seguenti per il questionario di familiarità destinato alle pazienti.

Malati di tumore mammario

  • tumore mammario maschile (qualunque età)
  • diagnosi prima dei 36 anni
  • 1° grado di familiarità per tumore mammario e/o annessiale

Malati di tumore annessiale (tube e primitivo peritoneale, ovaie)

  • 1° grado di familiarità per tumore mammario e/o annessiale
  • diagnosi prima dei 50 anni

Individui sani

  • 1° grado di familiarità per tumore mammario e/o annessiale

La familiarità di 1 grado riguarda genitori, figli, sorelle e fratelli sia del ramo paterno che materno.

Avere un’alterazione genetica non vuol dire sviluppare un cancro ovarico o mammario a tutti i costi, però è un input per intraprendere un piano di screening personalizzato.

Per maggiori informazioni: www.brcasorgente.it

Fonti:

  1. Airc – Associazione Italiana per la Ricerca sul Cancro
  2. I numeri del Cancro in Italia – 2016
  3. Acto onlus – Tumore ovarico e rischio genetico: cosa bisogna sapere
  4. LILT – Lega Italiana per la lotta contro i tumori
  5. Rohini, R., Chun, J., Powell, S. (201 2). BRCA1 and BRAC2: different roles in a common pathway of genome protection. Nature.1 2:68-78.
  6. Ferla R, et al. (2007). Founder mutations in BRCA1 and BRCA2 genes. Annals of Oncology. 1 8; (Supplement 6): vi93-vi98.
  7. Airc – Associazione Italiana per la Ricerca sul Cancro

A cura di: Ufficio Stampa Sorgente Genetica

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