Fecondazione, studio: il doppio screening raddoppia le gravidanze

Una coppia su due riesce ad aver un figlio, raddoppiando la percentuale minima di successo della fecondazione in vitro, se con una sola biopsia si effettua lo screening per le malattie genetiche e i difetti cromosomici. E’ quanto emerge dal più grande studio su un test genetico doppio, realizzato dai ricercatori dell’European Hospital di Roma e pubblicato sulla rivista ‘Human Reproduction’, diffusa dalla Società europea di riproduzione umana ed embriologia (Eshre). Il team di ricercatori ha eseguito simultaneamente lo screening genetico (Pgd) e preimpianto (Pgs) su cellule prese in una singola biopsia. L’équipe ha preso tra 5 e 10 cellule dallo strato esterno di 1122 blastocisti (l’insieme di cellule che cominciano a formarsi circa 5 giorni dopo che un uovo è stato fecondato, e che poi continua a svilupparsi in un embrione) e, dopo i due tipi di screening Pgd e Pgs, ha trasferito in utero 218 blastocisti. Questo ha determinato 99 gravidanze e la nascita di 70 bambini sani entro lo scorso gennaio 2017 – ovvero quando è stato concluso lo studio – con un tasso di gravidanza del 49%, superiore al tasso di gravidanza clinica che in media va dal 22 e al 32% riportato nella popolazione generale delle coppie sottoposte a fecondazione in vitro (Ivf). Numeri che in realtà sono anche maggiori, poiché, spiegano i ricercatori “altre 13 gravidanze sono andate avanti e 12 hanno portato alla nascita di bambini sani. Le coppie che si sottopongono a diagnosi genetica pre-impianto per evitare la trasmissione di malattie ereditarie, come la distrofia muscolare di Duchenne o la fibrosi cistica – aggiungono – dovrebbero fare allo stesso tempo anche una valutazione del numero dei cromosomi. In questo modo solo gli embrioni esenti da malattie genetiche e anomalie cromosomiche sarebbero trasferiti nella donna, dandole le migliori possibilità di portare a termine la gravidanza con successo, evitando il rischio di impianto, il fallimento, l’aborto spontaneo o anche le nascite con sindrome di Down o sindrome di Turner“. “I pazienti che hanno il rischio di trasmettere le malattie geneticamente ereditabili alla loro progenie devono fare una diagnosi genetica preimpianto, quindi va eseguita una biopsia della blastocisti – osserva Ermanno Greco, co-autore dello studio e direttore del Centro per la Medicina riproduttiva – Crediamo fermamente che in questi casi sia obbligatorio analizzare anche lo stato cromosomico della blastocisti, perché è possibile eseguire entrambe le analisi sul medesimo campione di biopsia, senza eseguire altre procedure pericolose e invasive sull’embrione o sul feto. Questo studio inoltre conferma l’eccellenza della ricerca italiana nonostante le difficoltà, che riscuote il plauso a volte più all’estero che nei confini della penisola“. I due tipi di screening sono già svolti nei centri fertilità italiani e quindi, anche alla luce dello studio – suggeriscono i ricercatori – sarebbe auspicabile che le cliniche implementassero le raccomandazioni dei ricercatori. “Trecentosedici blastocisti che sembravano sani in realtà avevano numeri anomali di cromosomi. Significa che il risultato finale sarebbe stato un fallimento dell’impianto, aborti spontanei o bimbi con difetti, ovvero risultati emotivamente devastanti per le coppie. Con il doppio screening, invece, è stato possibile valutare meglio le cellule“, sottolinea Maria Giulia Minasi, direttore del laboratorio presso il Centro per la Medicina riproduttiva dell’European Hospital. “Le tecniche genetiche ormai hanno rivoluzionato la stessa fecondazione in vitro – conclude Greco – non ha più senso ormai fare trattamenti tradizionali senza ricorrere a queste possibilità, che migliorano il successo, diminuiscono i rischi per la donna, senza doversi sottoporre ad aborto terapeutico“.