Il sogno di una diagnosi rapida o di un esame hi-tech in grado persino di predire l’arrivo di una malattia con una semplice analisi genetica non sembra così lontano. Ma ora scopriamo che le cose potrebbero non essere così semplici: a rilanciare il dibattito è un articolo sul sito di ‘Science’, che sottolinea i risultati di due studi americani. Ebbene, secondo queste ricerche in un individuo sano su cinque sono presenti mutazioni legate a malattie rare o associate a tumori. Malattie che però, nella stragrande maggioranza dei casi, ancora non si sono manifestate. Il primo studio ha coinvolto prima 100 soggetti sani, divisi in due gruppi: la metà è stata sottoposta a un’analisi genetica completa, dal costo di circa 5.000 dollari. I risultati – descritti sugli ‘Annals of Internal Medicine’ da Jason Vassy del Veteran Affairs Boston Healthcare System – mostrano che dei 50 soggetti il cui Dna è stato passato al setaccio, 11 presentavano alterazioni in almeno una lettera del Dna associate a malattie rare. Ma solo due persone mostravano i sintomi. Il secondo studio, pubblicato su ‘bioRxiv’, che diffonde ricerche non ancora sottoposte a peer review, mostra risultati simili. Il lavoro dello Stanford Center for Genomics and Personalized Medicine di Palo Alto, infatti, spiega che su 70 individui adulti sani, 12 (il 17%) erano portatori di una o più mutazioni genetiche che aumentano il rischio di malattie. Insomma, a questo punto resta da capire se conoscere queste informazioni è davvero utile ai medici per conservare i pazienti in buona salute.
Medicina: per un adulto sano su 5 mutazioni nel DNA
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