Individuare un tumore in fase iniziale permette di intervenire tempestivamente. I tumori, se diagnosticati in fase avanzata, possono portare a conseguenze molto gravi. Ogni anno, in Italia, più di 1 donna su 1.000 riceve una diagnosi di tumore al seno e il rischio di ammalarsi di questa neoplasia per una donna italiana raggiunge una percentuale del 13% circa1. Per questo è molto importante la prevenzione, con un percorso di screening che comprende anche il test BRCA.
Neoplasie come il tumore al seno o alle ovaie possono dipendere da diversi fattori, che possono essere ambientali, come una cattiva alimentazione o uno stile di vita poco sano2, oppure genetici. Non va sottovalutata la familiarità con queste patologie perché se in famiglia c’è un membro che ha ricevuto una diagnosi di tumore le probabilità di ammalarsi della stessa neoplasia aumentano. Il primo passo nella prevenzione dei tumori è quello di modificare le proprie abitudini, a cui è importante associare anche un percorso di screening per diagnosticare precocemente l’eventuale presenza di una forma tumorale.
Gli screening oncologici individuano la malattia nei primi stadi, ovvero quando il tumore è circoscritto ad un’area specifica dell’organismo. I sintomi della neoplasia, in questa fase, possono non essere evidenti, per questo lo screening può fare la differenza. Il tumore alle ovaie, per esempio, viene definito anche “killer silenzioso”, perché i sintomi si manifestano in fasi più avanzate della malattia3.
I tumori si possono sviluppare in diverse fasce d’età e si sviluppano in tempi diversi. Alcune forme possono manifestarsi in tempi brevi, mentre altre impiegano tempi più lunghi4. Lo screening è un percorso che prevede la ripetizione degli esami a cadenza regolare e stabilisce i successivi passi, che si differenziano sulla base dell’esito degli esami4. Per una diagnosi precoce del tumore al seno vi sono diversi strumenti a disposizione. Prima di tutto l’autopalpazione per l’individuazione di eventuali noduli. Esistono, inoltre, esami strumentali come la mammografia, l’ecografia, la risonanza magnetica e i test genetici.
Lo sviluppo del tumore al seno e alle ovaie viene associato alle mutazioni dei geni BRCA (BReast CAncer). Nel proprio patrimonio genetico, infatti, ogni individuo possiede i geni BRCA1 e BRCA2. Eventuali mutazioni di questi geni possono essere trasmesse per via ereditaria ed essere associate ad un maggiore rischio di insorgenza del tumore al seno e all’ovaio, in modo specifico dell’87% per il cancro al seno e del 40% per quello alle ovaie5.
Il test BRCA è un esame di screening genetico in grado di rilevare le mutazioni a carico dei geni BRCA, con un’elevata affidabilità. Viene consigliato a tutte le donne che hanno familiarità con il tumore al seno e alle ovaie e a coloro che desiderano ricevere informazioni sulla propria predisposizione genetica a queste forme di tumore. Con un semplice prelievo di sangue viene analizzata la sequenza genetica con la quale viene rilevata la presenza o meno di mutazioni a carico dei geni BRCA.
Consultare uno specialista è molto importante per valutare i sintomi e per definire un percorso di screening mirato.
Per maggiori informazioni sui test genetici per il tumore al seno e alle ovaie: www.brcasorgente.it
Fonti:
1) I numeri del Cancro in Italia – 2016
2) LILT – Lega Italiana per la lotta contro i tumori
3) www.airc.it
4) Acto Onlus – Tumore ovarico e rischio genetico: cosa bisogna sapere
5) Ferla R. et al. (2007). Founder mutations in BRCA1 and BRCA2 genes. Annals of Oncology. 18; (Supplement 6): vi93-vi98
