Le malattie rare sono malattie croniche, disabilitanti e molto spesso multisistemiche che possono compromettere le capacità fisiche, sensoriali, intellettuali e comportamentali del soggetto colpito. Hanno specifiche esigenze assistenziali ed alti costi sanitari e sociali. Le malattie rare rappresentano il 10% delle patologie che affliggono l’umanità. Possono presentarsi già dalla nascita o dall’infanzia oppure come accade in più del 50% delle malattie rare comparire nell’età adulta.
Il comune denominatore di queste malattie è il ritardo diagnostico aggravato dalle diagnosi errate. L’Istituto Superiore di Sanità ha stimato che la percentuale di pazienti rari ancora senza diagnosi possa essere pari al 30% (circa) dell’insieme dei malati rari. Come per le rare diagnosticate, così per le rare senza diagnosi cruciale è la creazione di reti. Reti regionali, nazionali, europee e, meglio ancora, internazionali. Questo tipo di collaborazioni, infatti, è indispensabile per superare la frammentazione delle informazioni sparse nei singoli paesi e per rendere più fluida la circolazione delle conoscenze, dei dati, delle esperienze e delle buone pratiche.
Ad ottobre 2016 EURORDIS-Rare Diseases Europe in collaborazione tra le Associazioni ombrello di organizzazioni di pazienti di Paesi in tutto il mondo hanno presentato, congiuntamente, una lista di raccomandazioni per affrontare le esigenze specifiche dei pazienti senza una diagnosi, sollecitando tutte le parti interessate a riconoscere i pazienti non diagnosticati come una popolazione specifica all’interno della comunità delle malattie rare.
Queste raccomandazioni sottolineano anche l’importanza di promuovere la condivisione dei dati per aiutare ed accelerare la ricerca e per fornire approfondimenti sui meccanismi alla base delle malattie. La conoscenza e la condivisione delle informazioni tra tutte le parti interessate dovrebbero essere perfettamente coordinate e promosse in modo che i pazienti possano accedere alle risorse appropriate in modo tempestivo ed efficiente.
Il Comitato I Malati Invisibili ONLUS (Comitato IMI Onlus), costituito nell’aprile 2014, è stato il primo ente non profit in Italia ad interessarsi dei malati senza diagnosi, ed è l’unico ad occuparsi dei malati adulti affetti da patologie senza nome, sia genetiche che di altra natura.
In accordo con la Regione Liguria, la Direzione Generale dell’Ospedale Policlinico San Martino di Genova ha riconosciuto il rilevante interesse istituzionale della condizione clinica legata all’esistenza di malati non diagnosticati, le grandi difficoltà diagnostiche e terapeutiche insite in questa condizione, i conseguenti ritardi terapeutici e la compromissione della qualità di vita di queste persone ed ha istituito il Centro Clinico per i Malati Orfani di Diagnosi, stipulando in data 12 giugno 2017 una convenzione con il Comitato I Malati Invisibili.
Questo atto amministrativo ha consentito l’avvio delle attività cliniche del Centro Clinico, affidato alla responsabilità del Prof. Giovanni Murialdo e che permetterà di:
• Utilizzare un approccio coerente ed organizzato da parte di un’équipe multidisciplinare per la presa in carico del malato orfano di diagnosi;
• Non rimandare le cure mediche fino all’ottenimento della diagnosi;
• Dare assistenza con cure coordinate, che prevedono uno scambio di informazioni tra il personale sanitario e la famiglia;
• Ridurre il fenomeno del nomadismo diagnostico e pertanto ridurre i costi a carico del SSN;
• Creare un protocollo operativo finalizzato alla gestione dei Malati Orfani di Diagnosi che potrebbe divenire un modello da seguire anche per altre Regioni.
Per la natura stessa delle malattie orfane di diagnosi, non sarà certamente possibile ottenere una diagnosi nel 100% dei casi. Tuttavia, i pazienti presi in carico e le loro storie cliniche produrranno informazioni preziose destinate anche ad incrementare la ricerca e le conoscenze scientifiche nel campo delle Malattie Orfane di Diagnosi e delle Malattie Rare, soprattutto di quelle non immediatamente rapportabili ad un ambito nosologico definito, anche per la possibilità di conservazione di materiali biologici e genetici nella Biobanca messa a disposizione del Centro.
Il Comitato IMI Onlus, attraverso la convenzione, si è impegnato ad elargire una borsa di studio ad un medico che si occuperà di inserire i dati clinici del paziente nella cartella clinica informatizzata, uno strumento informatico indispensabile messo a disposizione dal Comitato, che permetterà una adeguata presa in carico del malato e la definizione di un percorso diagnostico terapeutico assistenziale personalizzato.
Per contribuire alla realizzazione e al mantenimento della Cartella Clinica informatizzata e sostenere le attività connesse, abbiamo realizzato una pagina di crowdfunding sul nostro sito, con i dettagli dei traguardi da raggiungere che ci siamo prefissati. Contemporaneamente abbiamo lanciato una campagna di raccolta
fondi su Facebook “La Nostra Vita Vale” dove chi deciderà di aiutarci attraverso una donazione in questo progetto unico in Italia, potrà lasciare la sua firma pubblicando una sua foto con l’hashtag #LANOSTRAVITAVALE nella pagina Facebook dedicata al Centro Clinico.
