Obesità, diabete, cancro al seno: tre malattie e un’unica firma genetica, scoperta grazie alla creatività della ricerca italiana che è riuscita a scavalcare un ostacolo finora insuperato. Lo studio, pubblicato sulla rivista ‘NPJ Systems Biology and Applications’, è guidato da Caterina La Porta dell’università Statale di Milano. Il lavoro fornisce la prova genetica che mancava per dimostrare un legame già evidenziato a livello clinico ed epidemiologico: l’obesità, che “dal punto di vista sanitario sta superando il fumo come principale causa di morte prematura“, avvertono gli esperti, è infatti responsabile di oltre il 70% dei casi di diabete ed è stata associata ad alcuni tipi di tumore fra cui quello alla mammella. Cosa impediva, dunque, di identificare anche nel Dna il link fra le tre condizioni? “In campo biomedico vengono effettuati moltissimi esperimenti, grazie ai quali è stato possibile raccogliere ingenti quantità di dati biologici in diversi database pubblici – spiega La Porta, membro del Center for Ciomplexity & Biosystems (CC&B) e professoressa di Patologia generale al Dipartimento di Scienze e Politiche ambientali dell’università degli Studi meneghina – Combinare set di dati provenienti da studi diversi sarebbe molto utile per ottenere informazioni sempre più accurate e rilevanti, ma ciò comporta anche un problema chiamato ‘batch effect’. I dati provenienti da ciascun esperimento sono cioè condizionati da cause tecniche che non hanno a che fare con i fattori biologici. Questo genera un ‘rumore di fondo’ che può mascherare alcune differenze importanti dal punto di vista biologico quando si confrontano campioni appartenenti a lotti diversi“. Un limite che La Porta e colleghi hanno cercato di bypassare usando un nuovo approccio, basato sulla combinazione di due diverse tecniche, chiamate decomposizione ai valori singolari e analisi di deregolazione dei pathway. I ricercatori sono così riusciti a individuare 38 geni espressi in modo diverso nelle cellule di grasso prelevate da persone obese, confrontate con gli adipociti di non obesi. Una sorta di firma genetica che sembra caratterizzare in maniera specifica la condizione di obesità, negli uomini come nelle donne. Ma la cosa più significativa è che questi geni sono associati a processi di infiammazione e risposta immunitaria, e a complicazioni note dell’obesità come il diabete di tipo 2 e l’infertilità. Inoltre sono deregolati in modo simile in caso di tumore del seno, il che sembra appunto confermare l’associazione fra questo tipo di tumore e l’obesità. Secondo gli scienziati, “alcuni di questi geni potrebbero quindi rappresentare degli interessanti marcatori biologici, utili non solo per ulteriori ricerche su questi temi, ma eventualmente anche per possibili scopi diagnostici“. “La forza del nostro lavoro deriva dall’uso di metodi di filtraggio e riduzione del rumore particolarmente appropriati, grazie ai quali siamo riusciti a mitigare il batch effect“, commenta La Porta. “Grazie a questo approccio – evidenzia la coordinatrice – siamo riusciti a identificare una lista di geni caratteristici dell’obesità, che sono anche associati al diabete di tipo 2 e al cancro alla mammella. Il tutto con un grado di precisione simile a quello usato per identificare il Bosone di Higgs“. A detta dell’esperta, “questa strategia di analisi potrebbe venire utilizzata anche per studiare altre patologie, consentendo di sfruttare con maggior accuratezza l’enorme quantità di dati accumulati nella letteratura biomedica“.
Ricerca: una firma genetica lega obesità, diabete e cancro al seno
