Sindrome di Down: quando si sviluppa?

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La gravidanza è un momento unico nella vita di una donna e porta con sé cambiamenti e a volte anche un po’ di paura. Durante la gravidanza gli accorgimenti non sono mai troppi e la tutela della salute del piccolo è prioritaria. Per conoscere il suo stato di salute è possibile effettuare dei test di screening prenatale, come il test DNA fetale, che indicano la probabilità per cui il feto può essere affetto da anomalie cromosomiche.

Le Trisomie tra cui figurano la Sindrome di Down, la Sindrome di Edwards e la Sindrome di Patau, sono anomalie cromosomiche caratterizzate dalla presenza di un cromosoma in sovrannumero. Anomalie sul numero di cromosomi colpiscono maggiormente le gravidanze intraprese dopo i 35 anni di età1.

La Sindrome di Down, conosciuta anche come Trisomia 21, è dovuta alla presenza di un cromosoma 21 in più. Questa anomalia cromosomica prende il nome dal medico inglese John L. Down che la descrisse per la prima volta nel 1866. In Italia, 1 bambino su 1.200 nasce affetto dalla Sindrome di Down2.

Si possono classificare 3 diversi tipi di trisomia 21:

  • trisomia libera
  • trisomia da traslocazione
  • mosaicismo

La trisomia libera è la più frequente e riguarda il 95% circa dei casi. Si verifica quando in tutte le cellule che compongono il corpo sono presenti tre cromosomi 21, per cui il piccolo affetto da trisomia possiede nel proprio corredo genetico 47 cromosomi invece di 463.

La trisomia per traslocazione corrisponde al 4% circa dei casi e si verifica quando una porzione del cromosoma 21 è fusa con un altro cromosoma. Un genitore portatore di tale traslocazione ha un’elevata probabilità di dare alla luce un figlio affetto da Sindrome di Down3.

La trisomia a mosaico o mosaicismo, si verifica nell’1% dei casi. In questi rari casi, nel corpo del soggetto affetto si ritrovano sia cellule normali con 46 cromosomi, sia cellule con 47 cromosomi, e il cromosoma interessato è sempre il numero ventuno3.

La Sindrome di Down si manifesta con un ritardo mentale4.

Per conoscere se il feto è affetto o meno da questa anomalia, la gestante può scegliere a quale test di screening prenatale sottoporsi considerando due importanti fattori:

  • l’ affidabilità del test
  • quanto precocemente lo si vuole effettuare

Già a partire dalla 10a settimana di gestazione, la futura mamma può sottoporsi al test del DNA fetale. Questo esame è assolutamente non invasivo e analizza il DNA fetale presente nel sangue materno durante la gravidanza. Infatti, il test si effettua su un semplice prelievo di sangue ed è in grado di rilevare con un’affidabilità pari al 99,9% le principali trisomie (Sindrome di Down, Sindrome di Edwards, Sindrome di Patau), le anomalie cromosomiche e le principali microdelezioni.

Tra l’11a e la 13a settimana di gravidanza è possibile effettuare il Bi test, svolto insieme all’esame ecografico di translucenza nucale. Il tasso di affidabilità del Bi test è dell’85% circa5. Tra la 15a e la 17a settimana, la mamma può svolgere il Tri Test che è affidabile nel 60% dei casi circa.

Chiedi consiglio al tuo ginecologo per capire quale esame di screening prenatale svolgere. Per ulteriori informazioni sul test non invasivo del DNA fetale visita il sito www.testprenataleaurora.it

Fonti: 

  • Embriologia medica di Langman di Thomas W. Sadler, a cura di R. De Caro e S. Galli; 2016.
  • Associazione Trisomia 21 Onlus
  • Linguaggio e Sindrome di Down di P. Soraniello, pag.15
  • Ritardo mentale, Sindrome di Down e autonomia cognitivo-comportamentale di D. Di Giacomo, D. Passafiume; 2004
  • Medicina dell’età prenatale: Prevenzione, diagnosi e terapia dei difetti congeniti e delle principali patologie gravidiche -Di Antonio L. Borrelli, Domenico Arduini, Antonio Cardone, Valerio Ventrut