La gravidanza è un periodo intenso che porta con sé forti emozioni e grandi cambiamenti nella mente e nel corpo della futura mamma. Ora che porta in grembo il proprio bambino è importante che la priorità diventi prendersi cura di sé stessa e del proprio piccolo.
La prima cosa da fare per controllare il proprio stato di salute e quello del futuro nascituro, è sottoporsi ad un esame di screening, come il test DNA prenatale.
Sono diversi gli esami a cui la gestante può sottoporsi per conoscere lo stato di salute del feto. Questi possono essere divisi genericamente in esami invasivi (come amniocentesi o villocentesi) e non invasivi (come il test del DNA fetale).
I test di screening prenatale non invasivi rilevano la probabilità in percentuale per cui il feto possa essere affetto da anomalie cromosomiche come le trisomie (Sindrome di Down, di Edwards e di Patau), microdelezioni e altre anomalie. È stato evidenziato che la probabilità che il feto sia affetto da una di queste anomalie congenite aumenta con l’avanzare dell’età materna, soprattutto in gravidanze dopo i 35 anni d’eta’.1
La Sindrome di Edwards o Trisomia 18 (in quanto è presente un cromosoma 18 in più), è la seconda anomalia cromosomica più diffusa, dopo la Sindrome di Down, e si verifica in circa 1 neonato su 8.0002.
Questa anomalia cromosomica ha una prognosi infausta: la sopravvivenza infatti non va oltre le prime settimane di vita e solo in casi rari il piccolo supera il primo anno di età3. Nella maggior parte dei casi il concepimento si conclude con un aborto spontaneo per cui la gravidanza non va a termine3.
Dal punto di vista clinico, un bambino affetto da Sindrome di Edwards, presenta le seguenti caratteristiche:
- bocca piccola
- dismorfia facciale
- palpebra ristretta
- padiglioni delle orecchie dismorfiche
- grave ritardo mentale
- anomalie cardiache3
Svolgere un test di screening prenatale può essere utile al fine di rilevare l’eventuale presenza di una anomalia cromosomica come la trisomia 18. La mamma può scegliere a quale test di screening prenatale sottoporsi valutando aspetti come il tasso di affidabilità del test e quanto precocemente vuole sapere come si sta sviluppando il feto.
Già a partire dalla 10° settimana di gravidanza, la gestante può svolgere un semplice prelievo di sangue su cui vengono analizzati frammenti del DNA del feto che vi circolano durante tutta la gravidanza. Questo esame prende il nome di test del DNA fetale. Si tratta di un test di ultima generazione che ha un tasso di affidabilità del 99,9% nel rilevare la presenza delle principali trisomie, altre anomalie cromosomiche e le principali microdelezioni.
Il Bi test invece è un altro test di screening prenatale che si svolge combinato ad un esame ecografico detto translucenza nucale, tra l’11° e la 13° settimana di gravidanza. La sua affidabilità è di circa l’85%. Un po’ più tardivamente, tra la 15° e la 17° settimana, la gestante può sottoporsi al Tri test, che ha un tasso di affidabilità del 60% circa.
Qualora il risultato di un test di screening indicasse la possibile presenza di un’anomalia congenita è consigliabile procedere con un esame diagnostico invasivo come l’amniocentesi o la villocentesi.
Parla con il tuo ginecologo per conoscere il test di screening prenatale più adatto alle tue esigenze.
Per ottenere ulteriori informazioni sul test non invasivo di ultima generazione basato sull’analisi del DNA fetale visita il sito web: www.testprenataleaurora.it
Fonti:
- Embriologia medica di Langman di Thomas W. Sadler, a cura di R. De Caro e S. Galli; 2016
- Ecografia in ostetricia e ginecologia di Peter Callen; 2009
- Medicina dell’età prenatale: Prevenzione, diagnosi e terapia dei difetti congeniti e delle principali patologie gravidiche -Di Antonio L. Borrelli, Domenico Arduini, Antonio Cardone, Valerio Ventrut
A cura di: Ufficio Stampa Sorgente Genetica
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