La gravidanza è un periodo magico, ma anche ricco di cambiamenti fisici ed emotivi. Le donne in attesa di un bebè devono prendersi cura della propria salute e di quella del proprio bambino, e per questo è importante rivolgersi a chi può dare tutte le informazioni utili sui test prenatali. Le gestanti possono effettuare esami di screening prenatale non invasivi, come il test del DNA fetale, oppure esami di diagnosi prenatale invasivi, come l’amniocentesi, in modo da mantenere sotto controllo la salute del feto.
In primo luogo è estremamente importante rivolgersi al proprio ginecologo di fiducia che, conoscendo lo stato di salute della gestante, può indicare gli esami più adatti. Le gestanti possono sottoporsi a test di screening prenatale non invasivi, come il test del DNA fetale oppure ad esami diagnostici come l’amniocentesi. I test di screening prenatale rivelano la percentuale di probabilità che il feto possa essere affetto da anomalie cromosomiche come le trisomie (Sindrome di Down, di Edwards e di Patau). Se l’età della gestante supera i 35 anni, inoltre, aumenta il tasso di incidenza di anomalie legate al numero di cromosomi1.
La Sindrome di Edwards (Trisomia 18) è la seconda anomalia cromosomica più diffusa dopo la Sindrome di Down e si verifica in circa 1 neonato su 8mila2.
È un’anomalia cromosomica con una prognosi infausta. La sopravvivenza non va oltre le prime settimane e solo in rari casi supera il primo anno di età3. Nella maggior parte dei casi il concepimento si conclude con un aborto spontaneo3.
Il bambino, dal punto di vista clinico, presenta le seguenti caratteristiche:
- bocca piccola;
- dismorfia facciale;
- palpebra ristretta;
- padiglioni delle orecchie dismorfiche;
- anomalie cardiache3;
- ritardo mentale;
Grazie al test di screening prenatale si può rilevare l’eventuale presenza di un’anomalia cromosomica come la Sindrome di Edwards. In base al tasso di affidabilità degli esami e con quanto anticipo si desidera avere informazioni sulla salute del feto, ogni donna può scegliere quale test di screening prenatale effettuare.
Dalla 10° settimana di gravidanza la gestante può decidere di effettuare il test del DNA fetale con un semplice prelievo del sangue. È un test di ultima generazione che analizza i frammenti di DNA fetale presenti nel sangue materno, con lo scopo di rilevare l’eventuale presenza delle trisomie principali, oltre a diverse anomalie cromosomiche e le principali microdelezioni.
Il Bi-test è un esame che si può effettuare insieme alla translucenza nucale (esame ecografico), tra l’11° e la 13° settimana di gravidanza, con un’affidabilità dell’85%. Tra la 15° e la 17° settimana di gravidanza la gestante può decidere di sottoporsi al Tri test, esame con un tasso di affidabilità del 60% circa.
Nel caso in cui il risultato di uno di questi esami fosse positivo, la gestante deve effettuare un test di diagnosi prenatale invasivo, come l’amniocentesi o la villocentesi.
Per sapere quale test di screening prenatale è più adeguato alle proprie esigenze è consigliabile consultare il proprio ginecologo.
Per ulteriori informazioni sul test non invasivo del DNA fetale potete visitare il sito: www.testprenataleaurora.it.
Fonti:
- Embriologia medica di Langman di Thomas W. Sadler, a cura di R. De Caro e S. Galli; 2016
- Ecografia in ostetricia e ginecologia di Peter Callen; 2009
- Medicina dell’età prenatale: Prevenzione, diagnosi e terapia dei difetti congeniti e delle principali patologie gravidiche – Di Antonio L. Borrelli,Domenico Arduini,Antonio Cardone, Valerio Ventrut
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