La fibrosi cistica è la malattia genetica grave più diffusa. Si tratta di una patologia multiorgno che colpisce, in particolare, l’apparato respiratorio e digerente. In Italia la sua frequenza stimata è di un malato ogni 2500 nati vivi, mentre i portatori sani del gene, che possono quindi trasmettere la malattia, sono uno ogni 25 individui della popolazione. La fibrosi cistica è causata dalla mutazione di un gene particolare, CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) che determina un’alterazione negli scambi di acqua e sali a livello della membrana cellulare di alcuni organi, con produzione di un muco denso e vischioso che compromette, in varia misura, la funzionalità degli organi interessati.
Tra i sintomi della fibrosi cistica: tosse persistente, stizzosa e poi catarrale, respiro sibilante e affannoso, infezioni bronchiali e polmonari frequenti, diarrea cronica con emissione di feci oleose e maleodoranti e, in alcuni cas,i ostruzione intestinale alla nascita (ileo da meconio) e spesso ostruzioni intestinali ripetute in età adolescenziale e adulta, scarso accrescimento in peso e altezza, sudore salato, provocato da livelli troppo elevati di cloro.
Nella maggior parte delle persone con fibrosi cistiche, anche il pancreas viene progressivamente distrutto e sostituito con tessuto fibroso e cisti. Come avviene la diagnosi di fibrosi cistica? La malattia viene sempre più frequentemente individuata alla nascita con lo screening neonatale, un prelievo effettuato in tutti i nati vivi di una goccia di sangue, prelevata dal tallone ed analizzata per la ricerca di tre patologie. Oltre alla fibrosi cistica, la fenilchetonuria e l’ipotiroidismo congenito. Per la diagnosi: il test del sudore (raccolta di piccole quantità di sudore e determinazione del sale ( cloruro di sodio) presente in esso; indagine genetica (analisi di un campione di sangue per la ricerca di mtazioni a carico del gene responsabile della fibrosi cistica).
Non ancora guaribile, la fibrosi cistica può essere tenuta sotto controo con la fisioterapia respiratoria, l’esercizio fisico, l’impiego di farmaci (es. mucolitici e antibiotici) assunti per via inalatoria, orale o per endovena, volti a ripulire il muco e a combattere le infezioni; informazioni dietetiche e assunzione di enzimi pancreatici sostitutivi per aiutare la digestione del cibo, terapia delle complicanze tardive della malattia (sterilità, diabete, epatopatia, litiasi biliare ecc), trapianto dell’organo (es. polmone e fegato).
