Medicina, distrofia muscolare: importantissima scoperta dei ricercatori per combattere la malattia

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Gli scienziati dell’University of California hanno sviluppato una nuova strategia per isolare, maturare e trapiantare in modo efficiente cellule muscolari scheletriche create da cellule staminali umane pluripotenti, che possono produrre tutti i tipi di cellule del corpo. Questi risultati sono un importante passo verso lo sviluppo di una terapia di trapianto delle cellule staminali per malattie muscolari, inclusa la distrofia muscolare di Duchenne, la forma più comune e fatale di malattia genetica infantile.

Utilizzando il processo di sviluppo naturale umano come guida, i ricercatori hanno sviluppato modi per far maturare le cellule muscolari in laboratorio per poi creare fibre muscolari che ricostituiscono la distrofina, la proteina che manca nei muscoli di persone affette da distrofia. Senza distrofina, i muscoli si deteriorano e diventano sempre più deboli. I sintomi della distrofia muscolare di Duchenne di solito cominciano nell’infanzia; i pazienti perdono gradualmente la mobilità e muoiono a causa di attacchi di cuore o respiratori intorno ai 20 anni. Attualmente non ci sono cure o modi per invertire la malattia e i tentativi degli ultimi anni degli scienziati sembrano essere inefficienti.

Ora lo studio condotto da April Pyle, professoressa associata di microbiologia, immunologia e genetica molecolare dell’università americana, sembra dare nuova speranza. Analizzando lo sviluppo umano, i ricercatori hanno scoperto una cellula muscolare scheletrica fetale, straordinariamente rigenerativa. Sono stati scoperti due nuovi marcatori di superficie cellulare chiamati ERBB3 e NGFR, che permettono di isolare in maniera precisa le cellule muscolari dal tessuto umano e separarle da vari tipi di cellule create usando pluripotenti cellule staminali umane.

Hanno poi fatto maturare le cellule in laboratorio per creare fibre muscolari che producevano distrofina, testando poi il loro nuovo metodo su un modello roditore di distrofia muscolare di Duchenne. Prima hanno rimosso la mutazione genetica che causava la malattia e poi hanno iniettato le nuove cellule nel topo.

Pyle ha dichiarato: “I risultati sono stati esattamente quelli che speravamo. Questo è il primo studio a dimostrare che le cellule muscolari funzionali possono essere create in laboratorio e ricostituire la distrofina in modelli animali affetti dalla distrofia di Duchenne utilizzando il processo di sviluppo umano come guida”.