Gli scienziati sono capaci di interrompere la perdita progressiva dell’udito nei topi attraverso l’editing genetico. Il team ha utilizzato la tecnica CRISP-Cas9 per tagliare il gene mutato e migliorare in modo consistente le possibilità di sentire. La tecnica è un passo che avvicina i ricercatori all’obiettivo di offrire un unico trattamento per alcuni disturbi genetici della perdita dell’udito.
L’esperimento è stato condotto direttamente nell’organo dell’animale e non estraendo la cellula, manipolandola e reintroducendola. Il team ha curato più di 100 topi che avevano sia una copia mutata che una copia normale del gene TMC1 associato alla progressiva perdita di udito. Poiché il gene mutato è dominante, porta ad una profonda sordità sia nei topi che negli uomini. “Se rimane non modificata, questa particolare forma mutante del TMC1 porta alla morte delle cellule ciliate, anche se l’animale o il paziente ha una normale copia del gene”, ha dichiarato David Liu, autore dello studio.
Il team ha progettato un sistema CRISPR per indirizzarsi solo verso la versione mutata del gene. Hanno iniettato il complesso in un orecchio, senza toccare l’altro. Liu ha dichiarato che tutto il team era entusiasta di osservare la preservazione dell’udito nell’orecchio iniettato ma non in quello non iniettato dello stesso topo. L’orecchio che ha ricevuto il gene modificato ha mostrato una migliore salute delle cellule ciliate e la preservazione dell’udito e ha preservato anche l’abilità di rispondere a forti rumori. I ricercatori hanno scoperto anche che non era necessario modificare tutte le cellule ciliate. Infatti le cellule vicine non modificate non degeneravano, nonostante avessero ancora il gene mutante.
Una delle preoccupazioni nella comunità scientifica sull’editing genetico riguarda i possibili effetti collaterali, in particolare la creazione di cambiamenti indesiderati del DNA. In questo studio, afferma Liu, “non abbiamo osservato nessun editing fuori dai nostri obiettivi nell’animale, e nelle cellule coltivate, dove la nostra sensibilità di individuare modifiche fuori target è molto più alta, abbiamo individuato solo una di queste modifiche, che non giocava nessun ruolo nella funzione uditiva”.
Ma Stephen Tsang, genetista clinico presso la Columbia University che non ha preso parte allo studio, ha dichiarato che, mentre i cambiamenti fuori target possono non essere associati con la funzione uditiva, la preoccupazione è se possono provocare lo sviluppo di un tumore. Sostiene che mentre questo studio rappresenta una buona base per la ricerca, soprattutto nel mostrare che l’editing genetico può essere fatto anche se c’è solo un singolo gene mutante, ci sono molte altre fasi che devono essere migliorate per provare che è sicuro ed efficace per gli umani.
Vuoi ricevere le notifiche sulle nostre notizie più importanti?