Da cosa è causato il cancro all’ovaio? Quali sono i sintomi del tumore al seno? Cosa c’entrano i geni BRCA con queste forme tumorali femminili?
Ogni donna dovrebbe essere informata e conoscere la risposta a queste domande dal momento che il cancro al seno rappresenta la prima causa di morte per malattia oncologica nella popolazione femminile1: ogni anno, solo in Italia, viene diagnosticato a più di 1 donna su 1.000 2
I tumori al seno e all’ovaio possono essere causati da diversi fattori tra cui uno stile di vita non corretto, un’alimentazione non equilibrata, l’avanzare dell’età, fattori ambientali e mutazioni genetiche ereditabili, le quali hanno un ruolo importante nella comparsa di queste due neoplasie. Un gene è l’unità che racchiude le informazioni responsabili della trasmissione dei caratteri ereditari. Partendo dallo studio dei geni e delle loro mutazioni si può comprendere il meccanismo d’insorgenza di un tumore e di conseguenza e studiare terapie il più mirate possibile.
Nel nostro DNA sono presenti due geni, BRCA1 e BRCA2, le cui mutazioni possono essere trasmesse per via ereditaria e queste mutazioni aumentano il rischio di sviluppare tumore al seno e all’ovaio. Il rischio di insorgenza del tumore al seno in caso di mutazioni dei geni BRCA, è dell’87% circa, mentre per il cancro alle ovaie è del 40% circa3.
Oggi sono disponibili test di screening genetico tramite i quali è possibile individuare i soggetti che presentano un rischio maggiore di sviluppare un tumore data la presenza di mutazioni, come quelle su BRCA. I test genetici sono in grado di sequenziare, cioè “leggere” lettera per lettera, il DNA così da individuare ogni possibile anomalia nella sequenza di DNA che potrebbe provocare una mutazione. Fino a pochi anni fa il sequenziamento del DNA veniva effettuato tramite il metodo Sanger (dal nome dal suo ideatore Fred Sanger), Oggi invece il sequenziamento avviene tramite tecniche NGS (di Next generation Sequencing): metodologie di ultima generazione che leggono contemporaneamente migliaia di geni4 riducendo costi e tempi di analisi.
Per effettuare un test genetico con sequenziamento del DNA, come ad esempio il test BRCA, basta un semplice prelievo di sangue. Il DNA viene estratto e analizzato con tecniche NGS. Il test è consigliato non solo alle donne con un rischio genetico (ovvero quando sono presenti in famiglia casi di tumori al seno o all’ovaio), ma anche alle donne che semplicemente vogliono conoscere la propria predisposizione genetica. Infatti, conoscere se si ha una predisposizione allo sviluppo di una neoplasia è determinante per poter intraprendere il prima possibile un piano di prevenzione personalizzato e ad hoc.
Scopri il Test BRCA offerto da Sorgente Genetica visitando il sito: www.brcasorgente.it
Fonti:
- Nastro Rosa 2014 – LILT (Lega Italiana per la Lotta contro i Tumori)
- I numeri del Cancro in Italia – 2016
- FERLA, et al., Founder mutations in BRCA1 and BRCA2 genes, Annals of Oncology 18, Supplement 6, vi93-vi98, 2007
- DEMKOW, R. PLOSKI, Clinical Application for Next-Generation Sequencing, Elsevier, 2016
