La gravidanza è uno dei momenti piu’ delicati nella vita di una donna. Essa affronta cambiamenti emotivi e fisici importanti, per questo e’ essenziale che si prenda cura di se stessa e del piccolo che ha in grembo. I medici consigliano alle gestanti di sottoporsi a diverse visite ed esami durante tutto l’arco della gravidanza e anche di effettuare un test prenatale non invasivo (come il test sul DNA fetale) che permette di conoscere lo stato di salute del feto.
I test di screening prenatale permettono di determinare con una certa attendibilità se il feto sia affetto da un’anomalia cromosomica. Le anomalie cromosomiche si classificano in numeriche o strutturali. Si parla di anomalia numerica quando c’è una variazione nel numero dei cromosomi che comporta delle sindromi caratteristiche. Una trisomia è determinata dalla presenza di un cromosoma in più, per esempio la Trisomia 21 è associata alla Sindrome di Down, mentre la Trisomia 18 alla Sindrome di Edwards e la Trisomia 13 alla Sindrome di Patau. Le anomalie strutturali sono invece modificazioni nella struttura del cromosoma e rientrano in questa categoria le microdelezioni (ovvero perdita di piccole regioni del cromosoma).
Una trisomia del cromosoma 13 causa la Sindrome di Patau. Questa sindrome prende il nome dal medico Klaus Patau che, nel 1960, ebbe modo di osservare con i suoi collaboratori un neonato con gravi malformazioni e un cariotipo di 47 cromosomi. L’incidenza della malattia aumenta quando i genitori hanno intorno ai 32 anni ed è maggiore rispetto a quella dei genitori di bambini normale. L’’incidenza è pari a 1/20.000 nati. Dunque, è un’anomalia cromosomica molto rara e con il più alto tasso di mortalità prima e dopo il parto1. Data la sua rarità non è possibile determinare l’origine materna o paterna del cromosoma in sovrannumero2.
A livello clinico le caratteristiche degli individui affetti sono le seguenti:
- difetti dell’occhio a livello strutturale
- disturbi motori
- ritardo mentale
- deformazione dei piedi
- dita sovrapposte1
Per conoscere se il feto sia affetto o meno da un’anomalia, la gestante può scegliere tra diversi test di screening prenatale in base al tasso di affidabilità e a quando si vuole effettuare il test nel corso della gestazione. Tali test inoltre sono completamente sicuri per mamma e feto.
Il test che si può svolgere prima di tutti, già a partire dalla 10° settimana, è il test del DNA fetale. Questo esame si basa su un semplice prelievo del sangue materno e nel campione prelevato vengono poi analizzati i frammenti di DNA fetale circolante. Tale test ha specificità del 99,9%, la percentuale di probabilità per cui il feto non sia affetto da un’anomalia cromosomica come le trisomie (Sindrome di Down, di Edwards e di Patau).
Tra l’11° e la 13° settimana di gravidanza è possibile svolgere il Bi test in combinazione con l’esame ecografico di translucenza nucale. L’affidabilità di questo test combinato va dall’85% al 90% circa3.
Più tardivamente, tra la 15° e la 17° settimana invece, è possibile effettuare il Tri test con affidabilità intorno al 60% circa.
Se un test di screening prenatale indicasse la possibile presenza di un’anomalia cromosomica, è consigliabile approfondire e confermare il risultato con un esame diagnostico invasivo come amniocentesi o villocentesi.
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Fonti:
- G. PERRONE, Principi di genetica medica, 2016
- S. KLUG, M. R. CUMMINGS, C. A. SPENCER, Concetti di genetica, Pearson – Prentice Hall, 2007
- Medicina dell’età prenatale: Prevenzione, diagnosi e terapia dei difetti congeniti e delle principali patologie gravidiche -Di Antonio L. Borrelli,Domenico Arduini,Antonio Cardone,Valerio Ventrut
