In uno studio i ricercatori dell’Icahn School of Medicine at Mount Sinai e altre istituzioni dell’associazione Genetic Investigation of Anthropometric Traits (GIANT) hanno scoperto 13 geni che portano variazioni associate all’indice di massa corporea (BMI). Si tratta del primo studio su larga scala per determinare le variazioni genetiche che potrebbero influenzare direttamente la funzione dei geni. In questo nuovo studio l’associazione GIANT si è concentrata su un set specifico di variazioni genetiche che probabilmente influenzano la funzione dei geni e delle loro proteine. Questo studio è una collaborazione internazionale che coinvolge oltre 250 istituzioni di ricerca. Sono stati combinati dati genetici provenienti da oltre 700.000 individui e 125 studi differenti per formare il più grande studio di associazione genetica.
I ricercatori hanno identificato 14 variazioni genetiche in 13 geni, inclusa una rischiosa variazione di copia – un fenomeno in cui sezioni del genoma sono ripetute – che provoca nei portatori un peso di 15 kg in più, in media, rispetto agli individui che non manifestano la variazione. Il gene è chiamato MC4R e circa un individuo su 5.000 ha questa copia, che impedisce la produzione delle proteine necessarie per comunicare al cervello di smettere di mangiare. Mentre due decenni fa questa variante era stata scoperta negli individui con obesità precoce e estrema, questo studio mostra che influenza anche il peso corporeo nella popolazione generale. Inoltre, i ricercatori hanno identificato due varianti che potrebbero influenzare la funzione di un gene chiamato GIPR. Circa una persona su 400 porta una copia di entrambe le varianti e queste persone tendono a pesare una media di 4.5 kg in meno rispetto ai non portatori. 8 dei 13 geni identificati sono implicati nell’obesità e richiederanno ulteriori studi per comprendere il meccanismo attraverso il quale influenzano il peso corporeo.
Ruth Loos, professoressa presso il Charles Bronfman Institute for Personalized Medicine dell’Icahn School of Medicine at Mount Sinai che ha guidato lo studio, ha dichiarato: “Il nostro studio ha identificato i geni che giocano un ruolo fondamentale nel controllo neuronale del peso corporeo. Agiscono nel cervello secondo percorsi che potrebbero influenzare il consumo di cibo, la fame, la sazietà ecc. di una persona. Gli individui che ereditano queste variazioni genetiche potrebbero trovare più difficile mangiare meno o smettere di mangiare, rispetto a coloro che non hanno ereditato queste variazioni”. Conoscendo i geni e i percorsi biologici attraverso i quali agiscono, i ricercatori credono di avvicinarsi ulteriormente alla comprensione del perché alcune persone prendono peso più facilmente di altre, che è fondamentale per sviluppare trattamenti efficaci.
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