Si celebra oggi, 28 febbraio, la Giornata Mondiale delle Malattie Rare, giunta alla sua 11esima edizione, dedicata al tema della ricerca e al ruolo dl paziente, coordinata in Italia da UNIAMO, Federazione Italiana Malattie Rare Onlus. La Giornata è stata istituita nel 2008 per volontè di Eurordis (European Organization for Rare Disease), coinvolgendo, oggi, oltre 85 Paesi nel mondo. Sono circa 7 mila le malattie rare sinora conosciute. Tra queste citiamo, giusto per fare alcuni esempi, essendo l’elenco davvero lungo: fibrosi cistica, ipoparatiroidismo, epidermolisi bollosa, fibrosi polmonare idopatica, immunodeficienze primitive, amiotrofia spinale infantile, malattia di Stargardt, talassemia ecc. Si definisce malattia rara una malattia che colpisce non più di 5 persone ogni 10 mila e all’interno di queste patologie rientrano anche le ultrarare o rarissime, che colpiscono meno di una persona ogni milione.
In Italia, il 25% dei pazienti rari attende da 5 a 30 anni per ricevere conferma di una diagnosi e 1 su 3 deve spostarsi in un’altra regione per averne una esatta. Si stima che l’80% delle malattie rare sia su base genetica, mentre il restante 20% riconosce una base multifattoriale, con una complessa interazione tra geni e ambiente, l’esposizione a fattori di rischio presenti nell’ambiente (es. contaminanti delle matrici ambientali e degli alimenti, esposizioni occupazionali )e cattivi stili di vita (alcol, fumo, alimentazione errata).
Parliamo di malattie che, per la loro rarità, sono poco conosciute dai medici, se non dagli ultraspecializzandi, con difficoltà ad ottenere una diagnosi appropriata e tempestiva e un trattamento rapido, oltre a necessitare di un’assistenza ultraspecialistica. La Giornata è i lmomento di maggiore attenzione sul tema, rivolgendosi globalmente a politici, ricercatori, operatori sanitari e opinione pubblica affinchè si impegnino a migliorare le condizioni di vita delle persone e delle famiglie che si trovano ad affrontare una malattia rara, ognuno per il proprio campo di competenza… non a caso, lo slogan di quest’anno è “Show Your Rare, Show You Care” ossia “Mostra che ci sei, al fianco di chi è Raro!”.
