Durante il periodo gestazionale, sono tante le attenzioni che una mamma deve avere non solo verso di sé, ma anche nei confronti del bambino che porta in grembo. Una nuova vita cresce poco a poco ed è bene sottoporsi agli accertamenti e ai controlli suggeriti dal proprio ginecologo per monitorare la salute del bebè. Esami di screening prenatale come il test del DNA fetale, il bi test e il tri test possono essere utili nella rilevazione di un’eventuale anomalia cromosomica nel feto.
Le alterazioni cromosomiche possono interessare la struttura dei cromosomi e il numero dei cromosomi. In quest’ultimo caso si parla di Trisomie come la Sindrome di Patau, di Down e di Edwards e i soggetti affetti presentano un cromosoma in più. L’incidenza che si sviluppi un’anomalia cromosomica è più alta nelle donne che hanno più di 35 anni1. Ci sono anomalie cromosomiche come la Sindrome di Turner e la Sindrome di Klinefelter che riguardano invece i cromosomi sessuali.
La Sindrome di Klinefelter è una malattia genetica le cui cause non sono ancora conosciute, ma si sa con certezza che all’origine della formazione di un embrione XXY (un cromosoma X in più) c’è un errore nella meiosi2. Questa sindrome fu scoperta nel 1942 dal dottor H. F. Klinefelter ed è dovuta nel 90% dei casi alla presenza di un cromosoma X in più in tutte le cellule: per questo motivo ne sono colpiti solo i maschi. Nel restante 10% dei casi il cromosoma X aggiuntivo non è in tutte le cellule3. Ad oggi si conta 1 nuovo caso su 500-1.000 neonati maschi, i quali presentano un corredo cromosomico 47,XXY3.
Le caratteristiche che si riscontrano nei soggetti affetti da Sindrome di Klinefelter sono:
- caratteri sessuali poco sviluppati
- caratteri somatici tipicamente femminili
- anomalie a livello testicolare
- sterilità
- proporzioni del corpo anomale
- disturbi comportamentali e del linguaggio3.
Rilevare anomalie cromosomiche come la Sindrome di Klinefelter è possibile grazie ai test di screening prenatale non invasivi e agli esami di diagnosi prenatale. Gli esami di screening prenatale sono sicuri per la mamma e il bambino e si possono effettuare in diversi periodi gestazionali.
Dalla 10a settimana la mamma può svolgere il test del DNA fetale che analizza i frammenti di DNA fetali presenti nel sangue materno. L’affidabilità nella rilevazione delle trisomie e delle principali anomalie cromosomiche è del 99,9%. Il bi test invece, si effettua con la translucenza nucale tra l’11esima e la 13esima settimana di gestazione. Il suo tasso di affidabilità è dell’85% circa4. Dalla 15esima alla 17esima settimana invece, la mamma può scegliere di svolgere il tri test la cui affidabilità è del 60% circa.
Per ulteriori informazioni sul test del DNA fetale non invasivo: www.testprenataleaurora.it
Fonti
- Embriologia medica di Langman di Thomas W. Sadler, a cura di R. De Caro e S. Galli; 2016.
- L’essenziale di Biologia di Neil A.Campbell, Jane B. Reece, Eric J. Simon;
- telethon.it
- Medicina dell’età prenatale: Prevenzione, diagnosi e terapia dei difetti congeniti e delle principali
patologie gravidiche -Di Antonio L. Borrelli,Domenico Arduini,Antonio Cardone,Valerio Ventrut
