L’atrofia muscolare spinale (SMA) è una patologia neuromuscolare caratterizzata dalla progressiva morte dei motoneuroni (cellule nervose del midollo spinale che impartiscono ai muscoli il comando di movimento). Essa colpisce circa un neonato ogni 10.000 e costituisce la più comune causa genetica di morte infantile. E’ causata da un difetto di uno dei due geni, SMN1 e SMN2 che porta alla produzione di livelli insufficienti di una proteina chiamata SMN, necessaria per la sopravvivenza dei motoneuroni. La modalità di trasmissione è autosomica recessiva: entrambi i genitori sono portatori sani del difetto genetico e hanno il 25% di probabilità di trasmettere la malattia a ciascuno dei figli. Esistono tre principali forme di SMA, chiamate comunemente di tipo 1,2 e 3. La SMA di tipo 1, detta Sindrome di Werdrig-Hoffman, esordisce entro i primi 6 mesi di vita, interessando i neuroni che controllano i muscoli di bocca e gola, con problemi di deglutizione del cibo e masticazione; la SMA di tipo 2 è la forma intermedia ed esordisce tra i 7 e i 18 mesi. I balbini colpiti riescono a mantenere la posizione seduta senza sostegno ma non si alzano in piedi, né camminano senza aiuto.
La SMA di tipo 3, dEtta Malattia di Kugelberg-Welander, è la forma più lieve ed esordisce dopo i 18 mesi di vita, in genere tra i 5 e i 15 anni. In genere i bambini affetti da SMA sono bimbi ipotonici, che si muovono poco e respirano quasi solo col diaframma, muovendo tanto il pancino. I muscoli intercostali sono deboli e il muscolo diaframmatico è l’unico che compensa e permette di mantenere il funzionamento respiratorio. Il sospetto diagnostico si basa sui segni clinici e spesso sull’elettromiografia che mostra segni di sofferenza neurogena, mentre la conferma avviene attraverso l’analisi genetica.
Al momento non esiste una cura risolutiva ma un farmaco sta migliorando dcisamente la sintomatologia e il quadro clinico della malattia: il Nusinersen, disponibile in Italia dal 1 gennaio 2018,che si somministra con una puntura lombare ogni 4 mesi circa, dopo un periodo di somministrazione delle prime 4 dosi di induzione, somministrate nei primi due mesi, in grado di ripristinare il difetto genetico alla base della SMA. Nel prossimo futuro potranno essere disponibili altre terapie. Infatti, sono oggetto di studio due farmaci per via orale ed è in corso di sperimentazione la terapia genica.
