Ricerca: epilessia benigna riprodotta partendo dalla pelle, svelata la causa

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Un gruppo di ricerca formato da scienziati del Center for Synaptic Neuroscience and Technology dell’Iit-Istituto italiano di tecnologia, del Dipartimento di Medicina sperimentale dell’università e del Laboratorio di neurogenetica e neuroscienze dell’Irccs Istituto pediatrico Giannina Gaslini, è riuscito a riprodurre una malattia in laboratorio e scoprire che cosa la causa, e ciò partendo da cellule adulte delle pelle dei pazienti, ‘ringiovanite’ in staminali.

La patologia protagonista dello studio, pubblicato su “Brain”, è l’epilessia benigna: a provocarla sarebbe la mutazione di un gene chiamato Prrt2.

Gli autori hanno dimostrato che alterazioni di questa porzione di Dna causano l’inattivazione della proteina corrispondente, portando a una maggiore eccitabilità dei neuroni, responsabile di manifestazioni come epilessia, discinesie o emicrania. Un risultato ottenuto grazie alle tecniche di riprogrammazione attraverso cui il team genovese, spiegano dal Gaslini, ha trasformato cellule ottenute dalla cute dei pazienti in neuroni dotati del corredo genico individuale di ciascun malato.

Riprogrammare le cellule in laboratorio – ricordano dall’ospedale – significa ‘spegnere’ geni specifici che conferiscono alle cellule una determinata funzione nell’organismo, riportandole a uno stadio di cellule staminali. Una condizione dalla quale, ‘accendendo’ altri geni, le cellule possono assumere una nuova identità. In questo modo è stato possibile passare da cellule cutanee a cellule nervose.