Spina bifida: fattori di rischio, sintomi, diagnosi, cura e prevenzione

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La spina bifida è una grave malformazione congenita che interessa la colonna vetebrale del nascituro durante i primi mesi di gravidanza, colpendo, in Italia, un feto su 1300. Può coinvolgere midollo spinale, cervello, cervellletto, tronco e strutture adiacenti, interessanto più frequentemente tratto lombare e sacrale, mentre meno di frequente coinvolge tratto dorsale e cervicale. I fattori di rischio sono molteplici: stato di salute della madre (ipertermia, obesità, predisposizione genetica), carenza di vitamine come l’acido folico, assunzione di alcuni farmaci in gravidanza, specie antipillettici, alcolismo della madre, anomalie cromosomiche legate ad alcune malattie (es. sindrome di Patau, di Edward e di Down) o fattori ambientali (cibi contaminati, disinfezione con cloro dell’acqua potabile, effetto dei campi elettromagnetici, uso di pesticidi).  I sintomi sono molto eterogenei e complessi: immobilità degli arti inferiori, difficoltà nel controllo degli sfinteri, complicazioni neurologiche, difficoltà di apprendimento o attenzione, difficoltà nel linguaggio, problemi psicologici e sociologici legati alla malformazione fisica che permangono anche in età adulta, spesso allergie al lattice, difficoltà visive, piaghe da decubito e irritazioni della pelle.

La diagnosi precoce è fondamentale per un intervento immediato: amniocentesi, ecografia ad ultrasuoni, analisi del sangue e test dell’alfafetoproteina nel siero materno. Le forme più gravi (mielomeningocele e meningocele) richiedono un intervento chirurgico, volto a chiudere l’apertura collocata a livello del rachide per preservare le funzioni del midollo spinale e abbattere il rischio di infezioni (es. meningite). Altri interventi chirurgici possono essere volti a drenare il liquor nell’addorme (es. in caso di idrocefalo), impiantando uno shunt ventrico-peritoneale.

La chirurgia prenatale, prima della 26esima settimana di gestazione, fa si che i chirurghi possano operare il nascituro direttamente nel grembo materno, riparandogli il midollo spinale. Per prevenire la spina bifida occorre adottare una dieta sana e bilanciata, ricca di acido folico, contenuto, ad esempio, in verdure a foglia verde, agrumi, legumi, cereali integrali. Dato che le donne in gravidanza necessitano di una quantità superiore di acido folico rispetto a quella consigliata per la popolazione generale, è consigliabile integrare la dieta con supplementi specifici di acido folico.

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