Epilessia mioclonica progressiva: la malattia del piccolo Alfie Evans

Sta facendo discutere, in tutto il mondo, il caso del piccolo Alfie Evans, 23 mesi, colpito da una malattia definita misteriosa o sconosciuta. La storia del piccolo, nato a maggio 2016,  è subito stata paragonata a quella di Charlie Gard, il bimbo inglese per il quale si erano mobilitati politici e difensori della vita ad ogni costo. Alfie non parla, non si lamenta, ma attorno a lui ruotano sofferenze, attese e speranze, specie dei suoi genitori Kate James e Tom Evans.  Ma di cosa soffre Alfie? Di una patologia neurodegenerativa rara, nota come epilessia mioclonica progressiva; caratterizzata dalla comparsa di crisi convulsive sem pre più peggiorative, e da mioclono, brevi e involontarie contrazioni di un muscolo o di un gruppo di muscoli, spesso stimolati dal movimento, da luci lampeggianti, da certi suoni o da stress.La diagnosi si basa sulla storia familiare del paziente, sul quadro clinico, su esami strumentali e sul test genetico, con ricerca di mutazioni dei geni coinvolti. Si, perché esistono due forme di questa patologia: una più lieve, detta Unverricht-Lundborg, caratterizzata da mutazioni del gene EPM1, localizzato sul cromosoma 21, che codifica per la proteina cistatina B… forma, questa, associata non a deficit cognitivo ma a fotosensibilità e atassia; e una forma più grave, di tipo 2 (EPM2) o di Lafora, dovuta a difetti in 2 geni localizzati sul cromosoma 6 (EPM2A e EPM2B).

Questa forma comporta l’accumulo di depositi di zucchero nelle cellule celebrali, con conseguente declino delle funzioni mentali e riduzione delle aspettative di vita. Tra i sintomi: crisi convulsive, cecità temporanea, allucinazioni visive, depressione. Le crisi epilettiche sempre più frequenti, possono portare a spasticità muscolare e disturbi motori. Come  avviene la trasmissione? In entrambe le forme, con modalità autosomica recessiva. Ossia, una coppia di portatori sani, a ogni gravidanza, ha un rischio del 25% di generare figli malati; del 50% di avere figli portatori sani; del 25% di avere figli sani non prtatori. Purtroppo al momento non esiste una cura, ma vengono solo tenuti a bada alcuni sintomi da un’equipe disciplinare. Il sostegno psicologico della famiglia e del soggetto colpito è fondamentale, specie dopo la diagnosi.